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L’incidenza delle RAAs nei primi stadi di gravidanza è stimata 0.34%. L’incidenza delle CNV >7Mb è stimata 0.10% che insieme alle RAAs (0.34%) costituiscono 0.44% delle incidenze delle condizioni cromosomiche totali. Comparata allo 0.50% dell’incidenza stimata delle trisomie più comuni 21, 18, 13 (1) A causa delle possibili complicazioni durante la gravidanza, in presenza di RAAs e CNVs, le gestanti richiedono un’ attenta consulenza, un test diagnostico prenatale e un monitoraggio più stringente sulle condizione di salute della madre e del feto (3) . Perché analizzare le RAAs e le CNVs? NATIVA NEXT è l’unico test di screening prenatale in grado di analizzare sia le aneuploidie di tutti i cromosomi (comuni e RAAs) sia le delezioni e duplicazioni parziali (CNVs) di dimensioni ≥7Mb. NATIVA NEXT è l’unico test ad oggi certificato CE-IVD sia per l’identificazione delle RAAs che delle CNVs. Microdelezioni NATIVA PLUS e NATIVA KARYON analizzano la presenza di microdelezioni , anomalie strutturali dei cromosomi causate dalla perdita di piccole porzioni di DNA. Alcune microdelezioni sono specifiche di regioni cromosomiche ben caratterizzate e sono associate a particolari sindromi. Le sindromi da microdelezione sono patologie clinicamente riconoscibili, caratterizzate da un fenotipo peculiare, ed includono le sindromi riportate in tabella. Sindrome da Microdelezione Regione cromosomica interessata Incidenza Sindrome di Di George 22q 11.2 1/ 4.000 Sindrome da delezione 1p36 1p 36 1/ 4.000 - 1/10.000 Sindrome di Angelman 15q 11.2 1/12.000 Sindrome di Prader Willi 15q 11.2 1/10.000 – 1/25.000 Sindrome di Cri du Chat 5p 15.3 1/20.000 – 1/ 50.000 Sindrome Wolf-Hirschhorn 4p 16.3 1/ 50.000 .44% Aumentato rischio per RAAs e CNVs .10% Delezioni e Duplicazioni parziali .34% Aneuploidie Autosomiche Rare 2 75% RAAs e CNV sono associate agli outcome clinici più rilevanti delle gravidanze come ritardi dello sviluppo, anomalie fetali, parto pre-termine ed interruzione di gravidanza 1 Pertile MD et al.“Rare autosomal trisomies, revealed by maternal plasma DNA sequencing, suggest increased risk of feto-placental disease”. Sci Transl Med. 2017; 9(405) 2 Fergus S“Rare autosomal trisomies: important and not so rare”. Prenat Diagn. 2018 Sep;38(10):765-771 3 Van Opstal et al. "Origin and clinical relevance of chromosomal aberrations other than the common trisomies detected by genome-wide NIPS: results of the TRIDENT study". Genet Med. 2018 Braccio p Braccio p Braccio q Braccio q Normale Duplicazione Le Aneuploidie Autosomiche Rare ( RAAs ) sono le alterazioni numeriche (presenza di un cromosoma in più o in meno rispetto al cariotipo normale umano) che si possono verificare in tutti i cromo- somi. Le duplicazioni e delezioni parziali ( CNVs ) sono ano- malie cromosomiche che presentano porzioni di DNA in più o in meno rispetto al cariotipo normale e possono verificarsi in qualsiasi regione cromoso- mica. NATIVA NEXT analizza tutte le RAAs e le CNVs di dimensioni >7Mb Cosa sono le RAAs e le CNVs?