Diverse sono le malattie rare che possono condizionare gravemente la vita di un bambino.

Subito dopo la nascita, un piccolo prelievo del sangue può permettere uno screening adeguato per valutare l’esistenza di patologie rare congenite, che possono toccare l’apparato respiratorio, il sistema linfatico, il metabolismo.

Gravidanza e disturbi: ecco i più gravi

Ecco quali sono le malattie più gravi che possono comparire nel periodo della gravidanza:

Favismo

• Che cos’è: mancanza, parziale o totale, di un particolare enzima (G6PD).
• Cosa provoca: distruzione dei globuli rossi (emolisi).
• Cura: evitare alcuni alimenti (fave, piselli) e farmaci (aspirina); in caso di emolisi: trasfusione di sangue.

Fibrosi cistica

• Che cos’è: malattia genetica, anomalia proteica nell’apparato respiratorio, riproduttivo e digestivo.
• Cosa provoca: anemia, malnutrizione, problemi respiratori e disturbi epatici.
• Cura: individuazione precoce della patologia.

Fenilchetonuria

• Che cos’è: alta concentrazione di un particolare amminoacido (fenilalanina)nel sangue.
• Cosa provoca: ritardi mentali e di crescita, epilessia, cardiopatia.
• Cura: diagnosi precoce, terapia di riequilibrio della percentuale di fenilalanina nel sangue.

Ipotiroidismo congenito

• Che cos’è: minore produzione degli ormoni della tiroide.
• Cosa provoca: disturbi nella crescita e nella funzionalità di molti organi vitali, lesioni cerebrali.
• Cura: diagnosi precoce, terapia ormonale.

Leucinosi

• Che cos’è: difetto congenito del metabolismo degli aminoacidi.
• Cosa provoca: danni gravi al sistema nervoso.
• Cura: diagnosi precoce, disintossicazione con emodialisi.