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Medicina: Finalmente una diagnosi prenatale non rischiosa e accurata

L’età media delle donne che decidono di affrontare una gravidanza è in netto aumento. E’ chiaro che occorre fare i conti con l’età biologica, perché l’aumento dell’età eleva il rischio di sviluppare possibili anomalie nel numero di cromosomi. BioRep, la società del Gruppo Sapio che opera a livello internazionale nel campo delle biotecnologie all’interno del Parco Tecnologico del San Raffaele, ha sviluppato Nativa, il test prenatale di ultima generazione, certificato CE-IVD, nato proprio per individuare alcune anomalie cromosomiche del feto, attraverso un sistema di screening.

Fabio Mauro, Corresponsabile Centro Salute Feto, Unità Operativa di Ginecologia e Ostetricia all’Ospedale San Raffaele di Milano, spiega l’importanza di avere un test non invasivo, per la diagnosi prenatale. “Finora si è parlato di amniocentesi o villocentesi, due esami clinici che seppur invasivi costituiscono il riferimento per la diagnosi in caso di test di screening positivo”. Quali sono le anomalie cromosomiche che si possono rilevare con Nativa? “Si analizzano le trisomie dei cromosomi 21, 13 e 18 – corrispondenti alla Sindrome di Down, di Patau e di Edwards – e le anomalie numeriche dei cromosomi sessuali che individuano altre 4 sindromi – Turner, Klinefelter, trisomia del cromosoma X e Jascobs.

Fino a qualche tempo fa, i test disponibili mettevano in evidenza la presenza di una serie di marcatori ecografici, come ad esempio lo spessore della plica nucale, indicando così una possibile anomalia cromosomica. Ma una diagnosi senza materiale biologico, non è mai certa”.  Non tutti sanno che nel sangue della donna incinta è presente il DNA fetale, che origina da tessuti placentari. Nativa, dopo aver discriminato il DNA fetale da quello materno, è in grado di diagnosticare eventuali anomalie con una accuratezza del 99,9%, quindi molto vicina ai valori di precisione dell’esame diagnostico, ma senza il rischio di aborto correlato.

“Proprio qui sta la grande differenza con gli altri tipi di screening del primo trimestre: si studia il DNA del bambino e si rileva l’eventuale difetto cromosomico”. Nativa, inoltre, grazie alla semplicità di esecuzione e alla non invasività può essere eseguito anche in caso di gravidanze gemellari e gravidanze concepite per ovodonazione ed è consigliato a tutte le donne in attesa, in particolare alle over 35. E in caso di test positivo? “Seguiamo le nostre pazienti e ce ne prendiamo cura offrendo loro anche assistenza dal punto di vista psicologico.

Capita spesso che arrivino donne incinte con un pezzo di carta in mano e una diagnosi terribile. Noi, al San Raffaele, siamo strutturati per seguire l’itinerario di una gravidanza, a partire dalla diagnosi prenatale”.

(fonte: Salute360 il benessere a portata di post)

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