Tra i principali disturbi di natura genetica, troviamo:
Sindrome di Down
È l’anomalia genetica più comune, in cui un soggetto ha tre cromosomi 21 invece che due. Provoca ritardi mentali e difetti fisici, la sua incidenza aumenta con l’invecchiare della madre.
Sindrome di Patau (trisomia del cromosoma 13) e Sindrome di Edward (trisomia del cromosoma 18)
Sono disturbi più gravi della sindrome di Down, ma meno comuni. I bambini con trisomia 13 o 18 hanno gravi ritardi mentali e molti difetti fisici. I più colpiti muoiono entro un anno dalla nascita.
Mancanza di cromosomi X e Y (i cromosomi sessuali)
Questi disturbi causano infertilità, difetti di crescita, problemi comportamentali e di apprendimento.
Sindrome di Turner
È un’anomalia cromosomica rara che colpisce donne mancanti di tutto o parte del cromosoma X.
Comporta sterilità e disturbi nei cambiamenti puberali.
Gravidanza molare
È una forma rara di gravidanza che comporta una composizione anomala dei cromosomi. La gravidanza ha uno sviluppo anormale per quanto riguarda la placenta e l’embrione