Ad oggi in Italia, grazie alla Legge 167 varata nel 2016, ogni neonato viene sottoposto gratuitamente allo Screening Neonatale Esteso (SNE) già a poche ore dalla nascita.

Cos’è lo screening neonatale esteso? Si tratta di una fondamentale attività di pediatria preventiva: un test eseguito su una minima quantità del sangue del neonato che permette di identificare precocemente circa 40 patologie stabilite e contenute all’interno del Decreto Ministeriale del 13-10-2016 tra cui malattie genetiche metaboliche, ossia malattie rare difficili da diagnosticare. Le spese per questo test sono totalmente a carico del SSN e non esistono controindicazioni: il test non è invasivo e non può ledere in alcun modo la salute del bambino.

Come funziona? Il processo previsto per lo SNE si compone di più fasi: 1. Si parte dalla raccolta di qualche goccia di sangue del bambino attraverso una puntura tallonare. 2. Una volta raccolto il campione, questo viene spedito al al Centro di Screening Neonatale di riferimento, per essere analizzato attraverso seguendo una metodologia standardizzata. 3. Ai genitori viene consegnata da un operatore un’informativa che spiega nel dettaglio quali sono le finalità e le modalità dei test effettuati. 4. In base agli esiti dei test di laboratorio si potrà valutare o meno la presa in carico ed il trattamento immediato del neonato eventualmente affetto da una delle 40 patologie indagate, per dare vita ad un vero e proprio percorso assistenziale. 5. Di norma il Centro di Screening Neonatale non comunica ai familiari gli “esiti negativi”, ossia, l’assenza di patologie, dal momento che, in questo caso, il neonato non presenta nessuna delle patologie indagate.

Perché lo SNE? Identificare precocemente queste malattie rare significa poter offrire una speranza di sopravvivenza ed una migliore qualità di vita dell’eventuale neonato affetto: queste patologie sono difficili da riconoscere e possono degenerare molto, se non troppo rapidamente. Intervenire immediatamente con cure e diete adeguate e su misura può scongiurare danni irreversibili agli organi, al cervello o all’organismo in generale e contrastare la possibile insorgenza di disabilità intellettive e fisiche spesso molto gravi, se non mortali. Si calcola che in Italia, attraverso lo SNE, si identificano circa 300 neonati all’anno affetti da patologie metaboliche rare.

Cosa si prevede per il futuro? Iniziare le opportune terapie farmacologiche e/o dietetiche precocemente, anticipando possibilmente la comparsa di sintomi, può prevenire danni irreversibili all’organismo, ed offrire una speranza di sopravvivenza concreta. Come anticipato ad oggi lo SNE in Italia e riconosciuto a livello internazionale come un faro per la prevenzione, calcolando la capillarità con cui viene eseguito ed essendo sovvenzionato pubblicamente. Tuttavia ad oggi sono presenti dei test eseguibili privatamente che possono fare uno screening di uno spettro di patologie molto più ampio, fino a 220 patologie, per dare ancora più risposte ai neo-genitori per far si che il loro bambino possa vivere una vita qualitativamente migliore e potersi prendere cura del neonato grazie alla medicina di precisione.