Analizzare le cellule dal feto è l’unico modo per diagnosticare con sicurezza anomalie cromosomiche. Tra i test diagnostici (più invasivi): l’amniocentesi e il prelievo dei villi coriali (CVS). 

Amniocentesi

Questo esame analizza un campione di fluido amniotico che circonda il feto nell’utero. Viene eseguito dopo le prime 15 settimane della gravidanza. Utilizzando gli ultrasuoni, un ago sottile è inserito nell’addome materno fino al liquido amniotico che viene quindi rimosso e analizzato.

Questo test comporta un rischio dello 0,5-1% di provocare un aborto spontaneo.

La procedura dura 5-10 minuti e provoca solo un leggero fastidio per la madre. I risultati finali saranno disponibili entro due o tre settimane. 

Prelievo dei villi coriali (CVS)

Questo esame analizza un campione di placenta. Viene eseguito dopo 11 settimane dalla gravidanza. Utilizzando gli ultrasuoni, un ago è inserito attraverso l’addome della madre nella placenta; qui viene aspirato un piccolo campione di tessuto, inviato poi al laboratorio per le analisi.

Questo test comporta un rischio del 1-2% di provocare un aborto spontaneo.

La procedura dura 5-10 minuti ed è un po’ più fastidiosa per la madre rispetto all’amniocentesi.

I risultati finali saranno disponibili in due settimane.

Come si è visto, entrambi i test diagnostici comportano rischi, seppur minimi, di provocare aborti spontanei: è bene tenerne sempre conto prima di acconsentire all’inizio delle procedure.

Bisogna ricordare, inoltre, che non esiste un trattamento per le anomalie cromosomiche.

Se la diagnosi è fatta prima della nascita, al limite è possibile valutare un’interruzione della gravidanza.