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Cosa è la sindrome di Down?

Ogni cellula del corpo umano ha un nucleo, in cui il materiale genetico viene memorizzato nei geni.

I geni custodiscono i codici responsabili di tutti i tratti ereditari e sono raggruppati in strutture a forma di bastoncino, i cromosomi. Il nucleo di ogni cellula contiene 23 paia di cromosomiDi ogni paio, una copia è ereditata dal padre, una dalla madre.

La sindrome di Down si verifica quando un individuo possiede una copia in più completa o parziale; – del cromosoma 21. Questo materiale genetico aggiuntivo altera il corso dello sviluppo dell’organismo e provoca le caratteristiche fisiche e mentali associate con la sindrome di Down.

La sindrome di Down, comunemente nota anche come “Trisomia 21”, è la malattia genetica più comune al mondo. In Italia, si parla di un bambino Down ogni 1.000, con 500 nascite di neonati affetti dalla sindrome ogni anno.

– Ogni persona con sindrome di Down è un individuo unico e può possedere caratteristiche diverse, è possibile individuare tratti fisici comuni, tra i quali:

  • basso tono muscolare
  • bassa statura
  • inclinazione verso l’alto degli occhi
  • bocca piccola
  • collo più corto
  • naso piccolo e schiacciato
  • un’unica profonda piega nel centro del palmo della mano
  • mani e piedi piccoli

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