Approfondimenti

I test di screening prenatale NATIVA offrono diversi livelli di approfondimento e consentono di analizzare:

• le trisomie più comuni (21, 18 e 13);
• le aneuploidie dei cromosomi sessuali (X, Y);
• la determinazione del sesso fetale;
• la ricerca di microdelezioni;
• la rilevazione di trisomie e aneuploidie su tutti i cromosomi autosomici;
• l’analisi genome-wide per l’individuazione di delezioni e duplicazioni parziali ≥ 7Mb (CNVs).

NATIVA consente una valutazione completa delle principali anomalie cromosomiche fetali, con livelli di indagine modulabili in base alle esigenze della gravidanza.

NATIVA analizza la presenza di aneuploidie cromosomiche, ovvero la presenza di un numero di cromosomi alterato rispetto ad un assetto cromosomico normale, che deve essere di due copie per ogni cromosoma. In presenza di una copia in più di un dato cromosoma si parla di trisomia (tre copie invece di due). In presenza di una copia in meno di un dato cromosoma si parla di monosomia (una copia invece di due). Alcune aneuploidie sono frequenti nella popolazione, come le trisomie 21, 18, 13 e le aneuploidie dei cromosomi sessuali (X e Y), altre sono meno frequenti come le aneuploidie autosomiche rare (RAAs).

Le duplicazioni e le delezioni parziali (CNVs) sono anomalie cromosomiche che presentano porzioni di DNA di >7Mb in più o in meno rispetto al cariotipo normale e possono verificarsi in qualsiasi regione cromosomica.

Le microdelezioni sono anomalie strutturali dei cromosomi causate dalla perdita di piccole porzioni di DNA. Alcune microdelezioni sono specifiche di regioni cromosomiche ben caratterizzate e sono associate a particolari sindromi. Le sindromi da microdelezione sono patologie clinicamente riconoscibili e caratterizzate da un fenotipo peculiare.

NATIVA analizza i frammenti di DNA fetale che circolano liberamente nel sangue materno mediante un prelievo di sangue. Il procedimento è semplice ed il risultato si ottiene in circa 5/10 giorni lavorativi a partire dal ricevimento del campione presso il laboratorio.

NATIVA non è un sostituto della diagnosi prenatale invasiva, quale amniocentesi o villocentesi, ma è un esame di screening i cui risultati devono essere valutati nel contesto del quadro clinico e anamnestico della gestante. In genere, l’assetto cromosomico della placenta riflette quella del feto. In rari casi, tuttavia, i due corredi cromosomici possono differire. In questi casi, se un’alterazione cromosomica è presente solo nella placenta (mosaicismo placentare) e non nel feto, il test identificherà una aneuploidia in realtà assente nel feto (falso positivo). Al contrario, se un’alterazione cromosomica è assente nella placenta ma presente solo nel feto, il test NATIVA non identificherà nessuna aneuploidia, pur in presenza di un feto affetto (falso negativo).

Il test non rileva lo stato di salute della madre e non è in grado di evidenziare le alterazioni dei cromosomi non analizzati, i riarrangiamenti cromosomici strutturali bilanciati, le poliploidie.

Il test va inserito in un percorso di gravidanza concordato con il proprio medico curante.

In presenza di una gravidanza gemellare il test non analizza le aneuploidie dei cromosomi sessuali. In caso di esito positivo non è in grado di discriminare quale dei due feti ne sia affetto. Le informazioni sul sesso dei feti si limita alla rilevazione della presenza o assenza del cromosoma Y. (Presenza di almeno 1 maschio o assenza del maschio).

Il test non è raccomandato in caso di: vanishing twin (gemello evanescente); gravidanze gemellari con più di due feti; gestante nota per essere affetta da tumore; malattie autoimmuni/infiammatorie; immunoterapia, radioterapia o emotrasfusione eseguita dalla gestante entro i 3 mesi precedenti; trapianto allogenico d’organo nella gestante; mosaicismi cromosomici presenti nella madre coinvolgenti i cromosomi oggetto d’indagine; CNV materne.

Su richiesta, nel caso di vanishing twin, il test si può eventualmente effettuare previa accurata consulenza pre test ed informativa alla paziente: in questo caso i test andranno analizzati come gravidanza gemellare e avranno sensibilità e specificità limitate.

Questo test non è indicato per la ricerca nel feto di malattie genetiche ereditarie a trasmissione mendeliana.

I tempi di refertazione sono di 5/7 giorni lavorativi per il NATIVA, NATIVA 23 e NATIVA NEXT;  di 7/10 giorni lavorativi per NATIVA PLUS, NATIVA KARYON, NATIVA COMPLETE 5 E NATIVA COMPLETE 11 a partire dalla data di ricezione del campione in laboratorio. Tali termini, tuttavia, non sono perentori ma possono variare per necessità legate alla ripetizione dell’esame, risultati non ottimali, approfondimenti diagnostici o dubbi interpretativi.

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