Approfondimenti

informativa

  • In questa sezione del sito web si descrive l’analisi, i vantaggi e i limiti dei test di screening prenatale NATIVA. Si consiglia sempre di ricorrere alla consulenza di uno specialista in Genetica Medica o Ginecologia ed Ostetricia prima di effettuare il test.

    Si consiglia di prestare attenzione al documento in esame, chiedendo chiarimenti al proprio specialista in merito a qualsiasi dubbio emergente durante le fasi di consulenza, prima di ricorrere a qualsiasi decisione relativa alla gravidanza.

    NATIVA è un test di screening prenatale non invasivo, basato sull’analisi dei frammenti di DNA libero circolante presenti nel sangue materno. Tramite tecniche di sequenziamento massivo parallelo del DNA circolante il test è in grado di rilevare le principali anomalie cromosomiche presenti nel feto

  • NATIVA propone vari pannelli di analisi, con diversi gradi di approfondimento, come indicato nella seguente tabella.

    NATIVA CE/IVD: Test di screening prenatale capace di rilevare le trisomie 21, 18 e 13, le aneuploidie dei cromosomi sessuali (X, Y) e il sesso del nascituro.

    NATIVA PLUS: Test di screening prenatale capace di rilevare le anomalie cromosomiche, quali Trisomie 21,18 e 13, aneuploidie sessuali (X, Y) e le microdelezioni.

    NATIVA KARYON: Test di screening che fornisce una risposta sulla presenza di trisomie a carico di tutti i cromosomi autosomi del feto e microdelezioni.

    NATIVA NEXT CE/IVD: Test di screening che fornisce una risposta sulla presenza di aneuploidie a carico di tutti i cromosomi autosomi (RAAs) del feto e una copertura Genome Wide di delezioni e duplicazioni parziali ≥ 7Mb (CNVs) per tutti i cromosomi autosomici.


  • NATIVA analizza la presenza di aneuploidie cromosomiche, ovvero la presenza di un numero di cromosomi alterato rispetto ad un assetto cromosomico normale, che deve essere di due copie per ogni cromosoma. In presenza di una copia in più di un dato cromosoma si parla di trisomia (tre copie invece di due). In presenza di una copia in meno di un dato cromosoma si parla di monosomia (una copia invece di due). Alcune aneuploidie sono frequenti nella popolazione, come le trisomie 21, 18, 13 e le aneuploidie dei cromosomi

    sessuali (X e Y), altre sono meno frequenti come le trisomie e le monosomie di tutti i cromosomi autosomici (RAAs). Le RAAs sono condizioni rare e solitamente confinate alla placenta.

    Le duplicazioni e le delezioni parziali (CNVs) sono anomalie cromosomiche che presentano porzioni di DNA di >7Mb in più o in meno rispetto al cariotipo normale e possono verificarsi in qualsiasi regione cromosomica.

    Le microdelezioni sono anomalie strutturali dei cromosomi causate dalla perdita di piccole porzioni di DNA. Alcune microdelezioni sono specifiche di regioni cromosomiche ben caratterizzate e sono associate a particolari sindromi. Le sindromi da microdelezione sono patologie clinicamente riconoscibili e caratterizzate da un fenotipo peculiare.

  •  

    Tutti i test NATIVA vengono effettuati su un prelievo di sangue materno a partire dalla 10a (10+0) settimana gestazionale. Gli effetti collaterali legati al prelievo di sangue sono poco comuni, ma potrebbero includere spossatezza, svenimento, sanguinamento, contusione e, raramente, infezione. Nel sangue materno sono presenti frammenti di DNA libero circolante che hanno origine dai processi apoptotici del citotrofoblasto placentare. Il DNA libero circolante di origine placentare e il DNA libero circolante materno vengono isolati ed analizzati tramite sequenziamento massivo parallelo. I test NATIVA CE/IVD e NATIVA NEXT CE/IVD sono analizzati da BioRep s.r.l., Via Olgettina 60, 20132, Milano, Italia. I test NATIVA PLUS e KARYON sono analizzati presso i laboratori di Verinata Health inc, 200 Lincoln Centre Drive, Foster City (CA), USA.


  • I risultati possono riportare “assenza” di anomalie cromosomiche per i cromosomi analizzati (basso rischio) oppure “presenza” di anomalia cromosomica (alto rischio). Le anomalie riportate possono essere: monosomie, trisomie, aneuploidie multiple, delezioni/duplicazioni parziali >7Mb, microdelezioni, a seconda del test di indagine richiesto e dunque dei cromosomi analizzati. Nel referto verrà riportato il sesso fetale (qualora richiesto) e la percentuale di frazione fetale su cui è stata eseguita l’analisi. Esiste la possibilità di ricevere un risultato non conclusivo del test qualora la quantità di DNA fetale non sia sufficiente a fornire un risultato accurato. In questo caso verrà richiesto un secondo prelievo a distanza di due settimane dal precedente. Esiste, inoltre, la possibilità di ottenere dei risultati non conclusivi legati alla qualità biologica del campione analizzato. In questi casi potrà essere necessario ricorrere a metodi di diagnosi prenatale quali amniocentesi e villocentesi.

    In caso di un risultato positivo del test, il referto sarà inviato esclusivamente allo specialista referente per valutare i risultati del test contestualmente al quadro clinico della gravidanza assieme ad un genetista di BioRep. In presenza di un risultato negativo il referto sarà inviato sia alla gestante che al suo specialista referente.

    I referti dei test NATIVA PLUS e KARYON saranno in lingua inglese poiché refertati presso i laboratori Verinata Health inc. ma accompagnati da una lettera di consulenza genetica post test, in lingua italiana, per la corretta interpretazione del risultato.

  • NATIVA non è un sostituto della diagnosi prenatale invasiva, quale amniocentesi o villocentesi, ma è un esame di screening i cui risultati devono essere valutati nel contesto del quadro clinico e anamnestico della gestante. In genere, l’assetto cromosomico della placenta riflette quella del feto. In rari casi, tuttavia, i due corredi cromosomici possono differire. In questi casi, se un’alterazione cromosomica è presente solo nella placenta (mosaicismo placentare) e non nel feto, il test identificherà una aneuploidia in realtà assente nel feto (falso positivo). Al contrario, se un’alterazione cromosomica è assente nella placenta ma presente solo nel feto, il test NATIVA non identificherà nessuna aneuploidia, pur in presenza di un feto affetto (falso negativo).

    Il test non rileva lo stato di salute della madre e non è in grado di evidenziare le alterazioni dei cromosomi non analizzati, i riarrangiamenti cromosomici strutturali bilanciati e sbilanciati, le poliploidie.

    Il test va inserito in un percorso di gravidanza concordato con il proprio medico curante.

    In presenza di una gravidanza gemellare il test non analizza le aneuploidie dei cromosomi sessuali. In caso di esito positivo non è in grado di discriminare quale dei due feti ne sia affetto. Le informazioni sul sesso dei feti si limita alla rilevazione della presenza o assenza del cromosoma Y. (Presenza di almeno 1 maschio o assenza del maschio)

    Il test non è raccomandato in caso di: vanishing twin (sindrome del gemello evanescente); gravidanze gemellari con più di due feti; gestante nota per essere affetta da tumore; immunoterapia, radioterapia o emotrasfusione eseguita dalla gestante entro i 3 mesi precedenti; trapianto allogenico d’organo nella gestante; mosaicismi cromosomici presenti nella madre coinvolgenti i cromosomi oggetto d’indagine.

    Questo test non è indicato per la ricerca nel feto di malattie genetiche ereditarie a trasmissione mendeliana.

informativa

  •  

    I tempi stimati di refertazione sono di 3/5 giorni lavorativi per il NATIVA CE-IVD e per NATIVA NEXT, e di 5 giorni lavorativi per NATIVA PLUS e NATIVA KARYON, a partire dalla data di ricezione del campione in laboratorio. Tali termini, tuttavia, non sono perentori ma possono variare per necessità legate alla ripetizione dell’esame, risultati non ottimali, approfondimenti diagnostici o dubbi interpretativi.

  • Tutti i dati personali verranno trattati da BioRep nel pieno rispetto delle norme vigenti in materia di privacy, tra cui il Regolamento Generale per la Protezione dei Dati personali n. 679/2016 e le relative disposizioni locali, e nel rispetto delle finalità e delle modalità descritte nell’informativa completa fornita con il kit di prelievo Nativa. Il titolare del trattamento dei dati è BioRep. I risultati del test sono anch’essi trattati nel pieno rispetto della privacy e possono essere comunicati unicamente al soggetto interessato ovvero a persona debitamente delegata dall’avente diritto o comunque a chi può avere accesso ad essi per legge. Relativamente ai test NATIVA PLUS e KARYON il materiale biologico e le informazioni sanitarie ad esso associate verranno utilizzate negli Stati Uniti al fine di completare il test. A seguito dell’analisi, verranno create e mantenute ulteriori informazioni di tipo sanitario. La Nazione di provenienza del campione di sangue potrebbe considerare inadeguati gli standard statunitensi di protezione dei dati.


  • Al fine di illustrare alle pazienti nel miglior modo possibile le finalità del test, i suoi limiti, i risultati ottenibili e le eventuali casistiche possibili, Biorep offre una consulenza telefonica pre-test gratuita, a seguito della raccolta di informazioni anamnestiche relative la paziente e la sua gravidanza.

    Se i risultati emersi dal completamento del test risultassero positivi per un’aneuploidia cromosomica, Biorep potrà fornire l’adeguato supporto telefonico allo Specialista, per assicurare la corretta interpretazione del referto e chiarire eventuali dubbi, in modo da garantire l’adeguata veicolazione delle informazioni alla paziente.

    Se ritenuto necessario un ulteriore approfondimento da parte dello Specialista, Biorep è in grado di fornire,
    tramite propri Medici Genetisti, una consulenza genetica post-test a prezzi convenzionati.

 

Domande Frequenti

> Cosa analizza?

NATIVA è un test di screening che fornisce una risposta sulla possibile presenza di anomalie cromosomiche del feto come la Sindrome di Down e le altre più comuni. Il test NATIVA è rapido, affidabile, non invasivo e senza rischi per la mamma e per il bambino. Analizzando i frammenti di DNA fetale che circolano liberamente nel sangue materno, è possibile individuare le gravidanze a rischio per le quali è consigliabile un ulteriore approfondimento con tecniche diagnostiche invasive, come la villocentesi o l’amniocentesi. Esistono 4 tipologie di test prenatale NATIVA.

NATIVA CE/IVD: Test di screening prenatale capace di rilevare le trisomie 21, 18 e 13, le aneuploidie dei cromosomi sessuali (X, Y) e il sesso del nascituro.

NATIVA PLUS: Test di screening prenatale capace di rilevare le anomalie cromosomiche, quali Trisomie 21,18 e 13, aneuploidie sessuali (X, Y) e le microdelezioni.

NATIVA KARYON: Test di screening che fornisce una risposta sulla presenza di trisomie a carico di tutti i cromosomi autosomi del feto e microdelezioni.

NATIVA NEXT CE/IVD: Test di screening che fornisce una risposta sulla presenza di aneuploidie a carico di tutti i cromosomi autosomi (RAAs) del feto e una copertura Genome Wide di delezioni e duplicazioni parziali ≥ 7Mb (CNVs) per tutti i cromosomi autosomici.

> A chi è rivolto questo test?

NATIVA è indicato per tutte le donne in gravidanza e, a differenza dei test diagnostici invasivi, non presenta rischi per il feto.

Il test è indicato in caso di:

  • Gravidanza a rischio in cui la diagnosi prenatale invasiva è controindicata
  • Gravidanza in cui il test combinato (livelli di PAPP-A e hCG + translucenza nucale) fornisca un rischio di anomalia cromosomica
  • Gestanti con precedenti aborti
  • Storia familiare per aneuploidie cromosomiche

Può essere eseguito anche in caso di:

  • Gravidanza gemellare
  • Gravidanza da fecondazione assistita (omologa o eterologa)

> Quando deve essere fatto?

NATIVA analizza i frammenti di DNA del bambino rilasciati dalla placenta e circolanti liberamente nel sangue materno.

Può essere effettuato dalla 10a settimana di gravidanza.

> Come effettuare il test

> Come effettuare il test

Prima di sottoporsi al test di screening prenatale NATIVA è consigliabile una consulenza medica specialistica e un’ecografia fetale.

Il procedimento è semplice e il risultato si ottiene in soli 3-5 giorni lavorativi a partire dal ricevimento del campione biologico presso il laboratorio.

Con NATIVA il medico può disporre, in pochi giorni lavorativi, di tutte le informazioni necessarie per la corretta interpretazione della gravidanza e per aiutare la futura mamma a prendere la decisione medica più appropriata.

Per effettuare il test potrai contattarci al numero verde 800 995 135 oppure completando il modulo richiesta informazioni oppure inviando una mail a nipt@biorep.it

> Quanto È attendibile?

> Quanto È attendibile?

NATIVA è il test prenatale non invasivo clinicamente validato su migliaia di gravidanze, fornisce informazioni precise e puntuali sulle aneuploidie di tutti i cromosomi, le delezioni e le duplicazioni cromosomiche di dimensione e sei microdelezioni.

NATIVA, grazie alla maggiore sensibilità e specificità rispetto ai test di screening convenzionali, diminuisce il ricorso a esami diagnostici invasivi, riducendo il rischio di aborto ad essi correlato.

> Certificazione CE/IVD

> Certificazione CE/IVD

NATIVA e NATIVA NEXT sono basati sulla tecnologia Whole Genome Sequencing VeriSeq™ NIPT Solution v2 di Illumina.

Workflow di analisi ed elaborazione dei risultati completamente automatizzati e certificati CE-IVD, migliore performance, riduzione del numero di falsi positivi e tasso di fallimenti più basso.

Tecnologia Pair-Ends sequencing che permette di ottenere una maggiore quantità di informazione genetica per ogni singolo sequenziamento.

NATIVA PLUS e NATIVA KARYON sono basati sulla tecnologia Whole Genome Sequencing Verifi™ Plus di Illumina Inc.

Tutto il flusso di analisi di NATIVA e NATIVA NEXT è certificato CE-IVD (In-Vitro Diagnostic).

La certificazione CE-IVD, rilasciata dalla Comunità Europea, attesta che NATIVA soddisfa i requisiti comunitari e i livelli di performance previsti per i prodotti ad uso medicale, conformi alla Direttiva 98/79/CE secondo garanzia di qualità e sicurezza.

I test NATIVA sono integralmente analizzati e refertati presso i laboratori di BioRep, situati presso il parco scientifico dell’Ospedale San Raffaele di Milano in Italia.

> Quali sono i vantaggi?

> Quali sono i vantaggi?

NATIVA è il test di screening prenatale clinicamente validato su migliaia di gravidanze in grado di rilevare le aneuploidie dei cromosomi 21, 18, 13 e di tutti gli altri cromosomi, le delezioni e le duplicazioni parziali, le microdelezioni, le aneuploidie sessuali e il sesso del feto.

> Dove viene effettuato il Test?

> Dove viene effettuato il Test?

Nativa é presente in tutta Italia. Contattaci per conoscere il centro piú vicino a te.

Sede Milano:  Nativa è effettuato nei laboratori di BioRep nella sede di Milano all’interno del Parco Scientifico San Raffaele

 

> Voglio fare il test

Sei interessata ad effettuare il Test Nativa?

Chiama il Numero Verde 800 995 135  

Oppure compila il modulo sottostante e ti contatteremo in brevissimo tempo.

Brochure Nativa

Nativa Brochure

QUESTO SITO UTILIZZA COOKIE, ANCHE DI TERZE PARTI, PER SERVIZI IN LINEA CON LE SUE PREFERENZE SCELTE. Maggiori Informazioni

Questo sito utilizza i cookie per fornire la migliore esperienza di navigazione possibile. Continuando a utilizzare questo sito senza modificare le impostazioni dei cookie o cliccando su "Accetta" permetti il loro utilizzo.

Chiudi