Nativa, per la mamma
Cosa è Nativa
NATIVA è il test prenatale non invasivo (NIPT – Non Invasive Prenatal Test) di ultima generazione. È un test di screening che fornisce una risposta sulla possibile presenza di anomalie cromosomiche del feto come la Sindrome di Down e le altre più comuni.
Il test NATIVA è rapido, affidabile, non invasivo e senza rischi per la mamma e per il bambino.
Analizzando i frammenti di DNA fetale che circolano liberamente nel sangue materno, è possibile individuare, a partire dalla 10a settimana di gestazione, le gravidanze a rischio per le quali è consigliabile un ulteriore approfondimento con tecniche diagnostiche invasive, come la villocentesi o l’amniocentesi.
NATIVA è eseguito nei laboratori di Genetica Medica di BioRep, con sede a Milano all’interno del Parco scientifico del San Raffaele, accreditati dalla Regione Lombardia.
Cosa analizzano i test nativa
Ecco cosa analizza il test NATIVA (CE/IVD) e le versioni NATIVA, NATIVA 23, NATIVA Plus, NATIVA Karyon e NATIVA Next, NATIVA COMPLETE 5 E 11 (CE/IVD)
Le aneuploidie cromosomiche comuni
Sindrome di Down
(o Trisomia 21)
E’ la condizione patologica genetica più frequente in natura ed è causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 21. È associata a disabilità mentali gravi o moderate. Può inoltre causare problematiche che interessano l’apparato digerente e cardiaco.
Sindrome di Edwards
(o Trisomia 18)
E’ causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 18 ed è associata a gravi malformazioni con un elevato rischio di aborto spontaneo e un’aspettativa di vita ridotta.
Sindrome di Patau
(o Trisomia 13)
E’ causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 13 ed è associata ad un elevato rischio di aborto. I bambini nati con Sindrome di Patau solitamente presentano gravi difetti cardiaci congeniti ed altre patologie; difficilmente sopravvivono oltre il primo anno di vita.
La prevalenza di alcune anomalie cromosomiche comuni, come la Sindrome di Down (Trisomia 21) e la Sindrome di Edwards (Trisomia 18), aumenta con l’avanzare dell’età materna, in particolare dopo i 35 anni di età, a causa dell’alterazione dei meccanismi di non disgiunzione cromosomica.
Per altre aneuploidie cromosomiche, come la Sindrome di Turner (Monosomia X), non sono state evidenziate correlazioni con l’età materna. *
* Allen EG et al. “Maternal age and risk for trisomy 21 assessed by the origin of chromosome non disjunction: are port from the Atlanta and National Down Syndrome Projects”. Hum Genet. 2009 Feb; 125 (1):41–52.
Le aneuploidie dei cromosomi sessuali
Sindrome di Turner
(45, X0)
E’ dovuta alla presenza di un solo cromosoma X nelle donne. I soggetti affetti presentano un fenotipo femminile ma nell’85-90% dei casi non sviluppano o sviluppano solo parzialmente i caratteri sessuali secondari, con conseguente infertilità o menopausa precoce. Possono manifestarsi difetti cardiaci, anomalie renali e bassa statura e disturbi del comportamento.
Sindrome di Klinefelter
(47, XXY)
E’ dovuta alla presenza di un cromosoma sessuale X in più nei maschi. I soggetti affetti presentano una riduzione dei valori di testosterone, se non trattati precocemente alla pubertà, e possono presentare ipogonadismo ed infertilità. E’ presente un rischio aumentato di ritardo del linguaggio e disturbo dell’apprendimento.
Trisomia del cromosoma X
(47, XXX)
E’ dovuta alla presenza di un cromosoma X extra nelle donne. Non comporta caratteristiche fenotipiche peculiari. Viene riportata spesso un’alta statura proporzionata. Lo sviluppo puberale è normale ma in un terzo dei casi può essere presente ridotta fertilità, dismenorrea e menopausa precoce. In due terzi dei casi può essere presente un ritardo dello sviluppo psicomotorio.
Sindrome di Jacobs o disomia del cromosoma Y
(47, XYY)
E’ dovuta alla presenza di un cromosoma Y in più nei maschi. La maggior parte degli affetti presenta alta statura con normale sviluppo sessuale e fertilità solitamente conservata. Lo sviluppo intellettivo è solitamente nella norma, possono manifestarsi un ritardo del linguaggio, disturbo dell’apprendimento e ipotonia muscolare.
Microdelezioni, CNV e RAA
Le Aneuploidie Autosomiche Rare (RAAs) sono alterazioni numeriche (presenza di un cromosoma in più o in meno rispetto al cariotipo normale umano) che si possono verificare in tutti i cromo-somi.
Le duplicazioni e delezioni parziali (CNVs) sono anomalie cromosomiche che presentano porzioni di DNA in più o in meno rispetto al cariotipo normale e possono verificarsi in qualsiasi regione cromosomica.
Le Microdelezioni sono anomalie strutturali dei cromosomi causate dalla perdita di piccole porzioni di DNA.
Alcune microdelezioni sono specifiche di regioni cromosomiche ben caratterizzate e sono associate a particolari sindromi quali la Sindrome di Wolf-Hirschhorn (Delezione 4p-), la Sindrome Cri-du-chat (Delezione 5p-), la Sindrome di Prader-Willi/Angelman (Delezione 15q11q13), la Sindrome di DiGeorge (Delezione 22q11.21) e la Sindrome da delezione 1p36.
Chi può fare il test?
NATIVA è indicato per tutte le donne in gravidanza e non presenta rischi per il feto. Può essere eseguito a partire dalla 10ma settimana gestazionale in poi.
Il test di screening prenatale non invasivo va inserito in un percorso di gravidanza concordato con il proprio ginecologo o genetista in quanto non è sostitutivo alla diagnosi prenatale invasiva, quali amniocentesi e villocentesi.
I risultati del test di screening devono essere valutati nel contesto del quadro clinico e anamnestico della gestante.
In caso di gravidanze gemellari:
- Non analizza le aneuploidie dei cromosomi sessuali
- In caso di esito positivo non è in grado di discriminare quale dei due feti ne sia affetto
- Rileva esclusivamente la presenza o assenza del cromosoma Y
Il test non è raccomandato in caso di:
- Vanishing twin o gemellare evanescente
- Gravidanze multiple con più di due feti
- Gestante nota per essere affetta da tumore
- Immunoterapia, radioterapia o emotrasfusione eseguita dalla gestante entro i 3 mesi precedenti
- Trapianto allogenico d’organo nella gestante
- Mosaicismi cromosomici presenti nella madre coinvolgenti i cromosomi oggetto d’indagine