NATIVA è il test prenatale non invasivo (NIPT – Non Invasive Prenatal Test) di ultima generazione. È un test di screening che fornisce una risposta sulla possibile presenza di anomalie cromosomiche del feto come la Sindrome di Down e le altre più comuni.
Il test NATIVA è rapido, affidabile, non invasivo e senza rischi per la mamma e per il bambino.
Analizzando i frammenti di DNA fetale che circolano liberamente nel sangue materno, è possibile a partire individuare, a partire dalla 10a settimana di gestazione, le gravidanze a rischio per le quali è consigliabile un ulteriore approfondimento con tecniche diagnostiche invasive, come la villocentesi o l’amniocentesi.
NATIVA è eseguito nei laboratori di Genetica Medica di BioRep, con sede a Milano all’interno del Parco scientifico del San Raffaele, accreditati dalla Regione Lombardia.
Sindrome di Down (o Trisomia 21): è la trisomia più frequente alla nascita ed è causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 21. È associata a disabilità mentali gravi o moderate. Può inoltre causare problematiche che interessano l’apparato digerente e cardiaco.
Sindrome di Edwards (o Trisomia 18): è causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 18 ed è associata a gravi malformazioni con un elevato rischio di aborto spontaneo e un’aspettativa di vita ridotta.
Sindrome di Patau (o Trisomia 13): è causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 13 ed è associata ad un elevato rischio di aborto. I bambini nati con Sindrome di Patau solitamente presentano gravi difetti cardiaci congeniti ed altre patologie; difficilmente sopravvivono oltre il primo anno di vita.
La prevalenza di alcune anomalie cromosomiche comuni, come la Sindrome di Down (Trisomia 21) e la Sindrome di Edwards (Trisomia 18), aumenta con l’avanzare dell’età materna, in particolare dopo i 35 anni di età, a causa dell’alterazione dei meccanismi di non disgiunzione cromosomica.
Per altre aneuploidie cromosomiche, come la Sindrome di Turner (Monosomia X), non sono state evidenziate correlazioni con l’età materna. *
* Allen EG et al. “Maternal age and risk for trisomy 21 assessed by the origin of chromosome non disjunction: are port from the Atlanta and National Down Syndrome Projects”. Hum Genet. 2009 Feb; 125 (1):41–52.
Ecco cosa analizza il test NATIVA (CE/IVD) e le versioni NATIVA Plus, NATIVA Karyon e NATIVA Next (CE/IVD):
Sindrome di Turner (45, X0): dovuta alla presenza di un solo cromosoma X nelle donne. I soggetti affetti presentano un fenotipo femminile ma nell’85-90% dei casi non sviluppano o sviluppano solo parzialmente i caratteri sessuali secondari, con conseguente infertilità o menopausa precoce. Possono manifestarsi difetti cardiaci, anomalie renali e bassa statura e disturbi del comportamento.
Sindrome di Klinefelter (47, XXY): dovuta alla presenza di un cromosoma sessuale X in più nei maschi. I soggetti affetti presentano una riduzione dei valori di testosterone, se non trattati precocemente alla pubertà, e possono presentare ipogonadismo ed infertilità. E’ presente un rischio aumentato di ritardo del linguaggio e disturbo dell’apprendimento.
Trisomia del cromosoma X (47, XXX): dovuta alla presenza di un cromosoma X extra nelle donne. Non comporta caratteristiche fenotipiche peculiari. Viene riportata spesso un’alta statura proporzionata. Lo sviluppo puberale è normale ma in un terzo dei casi può essere presente ridotta fertilità, dismenorrea e menopausa precoce. In due terzi dei casi può essere presente un ritardo dello sviluppo psicomotorio.
Sindrome di Jacobs o disomia del cromosoma Y (47, XYY): dovuta alla presenza di un cromosoma Y in più nei maschi. La maggior parte degli affetti presenta alta statura con normale sviluppo sessuale e fertilità solitamente conservata. Lo sviluppo intellettivo è solitamente nella norma, possono manifestarsi un ritardo del linguaggio, disturbo dell’apprendimento e ipotonia muscolare.
Le Microdelezioni sono anomalie strutturali dei cromosomi causate dalla perdita di piccole porzioni di DNA.
Alcune microdelezioni sono specifiche di regioni cromosomiche ben caratterizzate e sono associate a particolari sindromi quali la Sindrome di Wolf-Hirschhorn (Delezione 4p-16.3), la Sindrome Cri-du-chat (Delezione 5p-15.3), la Sindrome di Prader-Willi/Angelman (Delezione 15q-11.2), la Sindrome di DiGeorge (Delezione 22q-11.2) e la Sindrome da delezione 1p36.
Le Duplicazioni e Delezioni Parziali (CNVs) sono anomalie cromosomiche che presentano porzioni di DNA maggiori di 7 mega-basi in più o in meno rispetto al cariotipo normale e possono verificarsi in qualsiasi regione cromosomica.
Le Aneuploidie Cromosomiche Rare (RAAs) sono le alterazioni numeriche (presenza di un cromosoma in più o in meno rispetto al cariotipo normale umano) che si possono verificare in tutti i cromosomi.
L’incidenza delle CNVs nei primi stadi di gravidanza è stimata 0.10%, che insieme alle RAAs (0.34%) costituiscono lo 0.44% delle incidenze delle condizioni cromosomiche totali, un dato non trascurabile se comparato con lo 0.50% dell’incidenza stimata per le trisomie più comuni 21, 18, 13.*
* Pertile MD et al. “Rare autosomal trisomies, revealed by maternal plasma DNA sequencing, suggest increased risk of feto-placental disease”. Sci Transl Med. 2017; 9(405)
