È un test di screening che fornisce una risposta sulla presenza di anomalie cromosomiche del feto. Analizzando i frammenti di DNA del feto, provenienti dai trofoblasti placentari, che circolano liberamente nel sangue materno, è possibile individuare quali siano i soggetti a rischio per i quali è consigliabile un ulteriore approfondimento con tecniche diagnostiche invasive, come l’amniocentesi o la villocentesi.
Il test NATIVA non è un sostituto della diagnosi prenatale invasiva, quali amniocentesi e villocentesi, ma è un esame di screening i cui risultati devono essere valutati nel contesto del quadro clinico e anamnestico della gestante.
Il test non rileva lo stato di salute della madre e non è in grado di evidenziare le alterazioni dei cromosomi non analizzati, i riarrangiamenti cromosomici strutturali bilanciati e sbilanciati, le poliploidie.
Il test va inserito in un percorso di gravidanza concordato con il proprio medico curante.
Il caso di gravidanze gemellari:
Il test non è raccomandato in caso di:
Attraverso i test NATIVA è possibile richiedere diversi livelli di approfondimento dello screening prenatale a seconda delle necessità cliniche. È possibile scegliere tra quattro differenti test, NATIVA CE-IVD, NATIVA Plus, NATIVA Karyon e NATIVA Next, illustrati di seguito.
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Tutti i test NATIVA analizzano le aneuploidie fetali più frequenti a carico dei cromosomi 21 (Sindrome di Down), 18 (Sindrome di Edwards), 13 (Sindrome di Patau), e dei cromosomi sessuali (Sindrome di Turner, Trisomia X, Sindrome di Klinefelter e Sindrome di Jacobs).
A seconda della scelta di screening è possibile estendere l’analisi anche a tutti i cromosomi per l’identificazione delle Aneuploidie Autosomiche Rare (Rare Autosomal Aneuploidies – RAAs), delle Delezioni e Duplicazioni Parziali ≥7 Mb (Copy Number Variants – CNVs) o delle Microdelezioni più comuni.
L’incidenza delle CNVs nei primi stadi di gravidanza è stimata 0.10%, che insieme alle RAAs (0.34%) costituiscono lo 0.44% delle incidenze delle condizioni cromosomiche totali, un dato non trascurabile se comparato con lo 0.50% dell’incidenza stimata delle trisomie più comuni 21, 18, 13*.
* Pertile MD et al. “Rare autosomal trisomies, revealed by maternal plasma DNA sequencing, suggest increased risk of feto-placental disease”. Sci Transl Med. 2017; 9(405)
NATIVA e NATIVA NEXT sono basati sulla tecnologia Whole Genome Sequencing VeriSeq™ NIPT Solution v2 di Illumina.
Workflow di analisi ed elaborazione dei risultati completamente automatizzati e certificati CE-IVD, migliore performance, riduzione del numero di falsi positivi e tasso di fallimenti più basso.
Tecnologia Pair-Ends sequencing che permette di ottenere una maggiore quantità di informazione genetica per ogni singolo sequenziamento.
NATIVA PLUS e NATIVA KARYON sono basati sulla tecnologia Whole Genome Sequencing Verifi™ Plus di Illumina Inc.
Tutto il flusso di analisi di NATIVA e NATIVA NEXT è certificato CE-IVD (In-Vitro Diagnostic).
La certificazione CE-IVD, rilasciata dalla Comunità Europea, attesta che NATIVA soddisfa i requisiti comunitari e i livelli di performance previsti per i prodotti ad uso medicale, conformi alla Direttiva 98/79/CE secondo garanzia di qualità e sicurezza.
I test NATIVA sono integralmente analizzati e refertati presso i laboratori di BioRep, situati presso il parco scientifico dell’Ospedale San Raffaele di Milano in Italia.
