La presenza della sindrome di Down può essere verificata sia durante la gravidanza sia al suo termine.

Esistono diversi tipi di test per la sindrome di Down, che possono essere eseguiti durante la gravidanza:

Test di screening

Gli esami di screening stimano, con alta precisione, la probabilità per un feto di avere la sindrome di Down. Esiste oggi un ampio numero di test di screening disponibili per le donne in gravidanza.

La maggior parte di questi test prevede:

• un esame del sangue, (test di screening avanzati sono in grado di rilevare la presenza di – materiale cromosomico del feto -);
• un’ecografia, per verificare la presenza di un segno riconoscibile ( “marker”) associato alla sindrome di Down.

Questi test non sono invasivi e altamente precisi (al 99%). I test del sangue, come il test del DNA fetale o Analisi Prenatale NIPT, permettono alle donne, già dalla 10° settimana, di valutare la presenza di anomalie cromosomiche.

Di grande validità è il Test combinato del primo trimestre, bi-test, (con ecografia), che si effettua tra la 9° e la 13esima settimana di gestazione e misura due diverse proteine presenti nel sangue materno, mentre l’ecografia valuta la quantità di fluido presente nell’epidermide superiore sulla parte posteriore del collo del bambino (translucenza nucale).

In passato, si impiegavano procedure altamente invasive, come la villocentesi e l’amniocentesi, che comportavano un rischio per la salute del feto. Dal 2014, è possibile analizzare il DNA fetale libero che circola nel sangue materno, sfruttando tecniche di sequenziamento genetico, che non richiedono altro se non un semplice prelievo.

Se un test di screening mostra un aumento della probabilità di avere un figlio con sindrome di Down, può essere il caso di prenotare anche un test diagnostico. I test di screening sono più efficaci, se compiuti durante il primo trimestre della gravidanza.

Esami alla nascita

La sindrome di Down è di solito identificata alla nascita dalla presenza di determinate caratteristiche fisiche. Poiché queste caratteristiche possono essere presenti anche in bambini senza la sindrome di Down, un’analisi cromosomica accurata (esame del cariotipo) può essere condotta per confermare la diagnosi: si estrae un campione di sangue per esaminare le cellule del bambino.

Si fotografano quindi i cromosomi del neonato e si riconoscono individualmente in base a – dimensione, – e forma, con la possibilità di riconoscere porzioni specifiche di singoli cromosomi ( tecnica FISH)

Un altro test genetico (chiamato FISH) utilizza principi simili per confermare la diagnosi.

Quando fare i test di screening?

Le trisomie 21, sebbene più comuni nelle donne di età superiore ai 35 anni, possono verificarsi anche prima. Per questa ragione, si consiglia l’analisi del DNA fetale già a partire dalla decima settimana di gestazione.

Esistono alcuni fattori che possono alterare i risultati, come:

• mosaicismi confinati alla placenta
• sindrome del vanishing twin (ovvero del gemello riassorbito)
• peso della madre
• infezioni
• neoplasie
• trattamenti con cellule staminali