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Da oggi BioRep è un laboratorio SMeL accreditato dalla Regione Lombardia per le analisi di Genetica Molecolare.

Dopo essere stati i primi a portare in Italia il test prenatale non invasivo (#NIPT) basato su sequenziamento massivo parallelo (NGS) interamente certificato per la diagnostica in vitro (CE-IVD), BioRep ottiene un altro importante risultato: l’accreditamento #SMeL – Servizi di Medicina di Laboratorio – per la Genetica Molecolare con iscrizione numero 1417 del 27.03.2019 al Registro Regionale delle Strutture Accreditate.

L’accreditamento viene rilasciato a seguito di un iter selettivo che ha lo scopo di verificare e garantire un’elevata specializzazione e un alto grado di competenza nell’ambito della diagnostica molecolare.

#BioRep, come ente accreditato, può quindi offrire prestazioni di genetica in service a strutture sia pubbliche sia private confermandosi punto di riferimento per i servizi di laboratorio.

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I controlli ecografici in gravidanza

I controlli ecografici che si effettuano durante i nove mesi di gravidanza servono per accertare che la gestazione stia proseguendo regolarmente e per intervenire tempestivamente in caso di problemi. Per questa ragione è fondamentale che vengano eseguiti sempre e nelle tempistiche prescritte dal ginecologo. Se la gravidanza si svolge regolarmente, è necessario sottoporsi ad una visita ostetrica al mese, con le relative analisi prescritte dal ginecologo, ed eseguire tre ecografie: del 1° trimestre, morfologica e di accrescimento. In più si aggiunge una quarta che è la Traslucenza nucale. In caso di problematiche o sospetti diagnostici, sarà il ginecologo a decidere di aumentare i controlli ecografici.

L’ecografia del 1 trimestre: si esegue nelle prime 12 settimane di gravidanza. Se viene effettuata con l’utilizzo di una sonda transvaginale attorno alla 6° settimana, è possibile vedere la camera gestazionale per controllare che l’embrione sia correttamente posizionato all’interno dell’utero. Si può valutare la morfologia e quindi eventuali patologie che riguardano l’impianto e l’effettiva presenza dell’embrione. È possibile sapere se la gravidanza é singola o gemellare. Durante questa ecografia si misura la lunghezza dell’embrione e con questo dato si identifica la data esatta del concepimento. Senza questa procedura, per stabilire l’età gestazionale si farebbe riferimento al giorno dell’ultima mestruazione, ma in questo modo nelle future mamme che hanno cicli irregolari con ovulazione ritardata l’embrione sarebbe più piccolo. La data del concepimento serve per controllare la crescita dell’embrione e poi del feto fino alla nascita.

L’ecografia morfologica: si esegue generalmente intorno alla 22° settimana di gravidanza ed è un’ecografia importantissima nel corso dello sviluppo del feto perché si verifica la crescita corretta degli organi e degli apparati. Inoltre permette di escludere alcune patologie come il labbro leporino. Si può controllare la quantità di liquido amniotico e molto spesso scoprire il sesso del bambino.

L’ecografia di accrescimento: viene eseguita nel terzo trimestre di gravidanza, verso la 32° settimana. Serve per dare una valutazione sulla corretta crescita del feto. Si vede la quantità di liquido amniotico. Dall’analisi del flusso sanguigno cerebrale e del cordone ombelicale si possono diagnosticare possibili future sofferenze fetali che potrebbero essere dannose per il termine della gravidanza.

La Translucenza nucale (NT – Nuchal Translucency) è un’ecografia a cui ci si può sottoporre entro la 13° settimana di gravidanza e permette di misurare la plica nucale. Con questo esame, insieme al bi-test e al rilievo delle ossa del naso, si esegue lo screening per diagnosticare alcune importanti anomalie cromosomiche, fra cui la sindrome di Down. Da pochi anni, i test per l’analisi del DNA fetale come NATIVA, sono stati inseriti nel percorso clinico della gravidanza. I NIPT permettono di rilevare in maniera accurata le eventuali aneuploidie dei cromosomi fetali e, considerati come test di screening avanzato, sono in grado di aumentare il potere predittivo degli screening prenatali convenzionali (ecografici e biochimici).

Nativa è in questo contesto il test di screening prenatale certificato CE-IVD in grado di rilevare dalla 10° settimana le aneuploidie dei cromosomi 13, 18, 21 e dei cromosomi sessuali (X e Y)”.

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Test diagnostici

Analizzare le cellule dal feto è l’unico modo per diagnosticare con sicurezza anomalie cromosomiche. Tra i test diagnostici (più invasivi): l’amniocentesi e il prelievo dei villi coriali (CVS). 

Amniocentesi

Questo esame analizza un campione di fluido amniotico che circonda il feto nell’utero. Viene eseguito dopo le prime 15 settimane della gravidanza. Utilizzando gli ultrasuoni, un ago sottile è inserito nell’addome materno fino al liquido amniotico che viene quindi rimosso e analizzato.

Questo test comporta un rischio dello 0,5-1% di provocare un aborto spontaneo.

La procedura dura 5-10 minuti e provoca solo un leggero fastidio per la madre. I risultati finali saranno disponibili entro due o tre settimane. 

Prelievo dei villi coriali (CVS)

Questo esame analizza un campione di placenta. Viene eseguito dopo 11 settimane dalla gravidanza. Utilizzando gli ultrasuoni, un ago è inserito attraverso l’addome della madre nella placenta; qui viene aspirato un piccolo campione di tessuto, inviato poi al laboratorio per le analisi.

Questo test comporta un rischio del 1-2% di provocare un aborto spontaneo.

La procedura dura 5-10 minuti ed è un po’ più fastidiosa per la madre rispetto all’amniocentesi.

I risultati finali saranno disponibili in due settimane.

Come si è visto, entrambi i test diagnostici comportano rischi, seppur minimi, di provocare aborti spontanei: è bene tenerne sempre conto prima di acconsentire all’inizio delle procedure.

Bisogna ricordare, inoltre, che non esiste un trattamento per le anomalie cromosomiche.

Se la diagnosi è fatta prima della nascita, al limite è possibile valutare un’interruzione della gravidanza.

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Come vivere la gravidanza multipla in completa tranquillità

Una gravidanza multipla si verifica quando due o più ovuli sono fecondati e formano gemelli dizigoti (non identici) oppure quando un singolo uovo fecondato si divide per formare gemelli monozigoti (identici).

Caratteristiche

La normale incidenza di parti gemellari è di 1 su 90 gravidanze (circa 1/3 sono monozigoti) e di 1 su 8.100 gravidanze, per quanto riguarda nascite di tre gemelli.

Tuttavia, il ricorso alla fecondazione in vitro e le nuove tecniche di induzione dell’ovulazione hanno notevolmente aumentato l’incidenza delle gravidanze multiple. L’iperemesi è di solito il primo chiaro sintomo di una gravidanza multipla.

Quasi tutte le gravidanze gemellari vengono diagnosticate già nel primo trimestre con un’ecografia. Capita però, che un feto muoia durante la gestazione o venga riassorbito nel primo trimestre.

Gravidanza multipla? Ecco i fattori che la favoriscono

Alcuni fattori possono favorire una gravidanza multipla:

  • esperienza di precedenti gravidanze multiple
  • influenza genetica (soprattutto lato materno)
  • età della madre
  • etnia
  • ricorso alla fecondazione assistita

Diagnosi e assistenza prenatale

Nei casi di gravidanze multiple, è importante essere sempre informati sulle probabilità di incorrere in disturbi cromosomici del feto. Lo screening dovrebbe essere effettuato nel periodo che va dall’ 11esima alla 13esima settimana e deve verificare:

  • la corretta posizione dei feti
  • il corretto peso dei feti
  • la stima dell’età gestazionale
  • il rischio di difetti cromosomici o sindrome di Down (test del DNA fetale o Analisi Prenatale NIPT, Test combinato del primo trimestre, bi-test)
  • lo stato della crescita uterina
  • lo stato generale della gravidanza

Il parto gemellare

Al momento del ricovero per il parto è fondamentale per gli specialisti:

  • monitorare le frequenze cardiache fetali separatamente
  • controllare le posizioni dei feti

Senza particolari fattori di complicazione, la madre può andare in travaglio spontaneo.

Se il primo gemello si presenta in posizione podalica o trasversale, è preferibile ricorrere al taglio cesareo. Subito dopo la nascita del primo bambino, bisogna determinare la posizione del secondo feto attraverso un esame vaginale e decidere, quindi, se procedere con un parto naturale oppure virare su un parto indotto tramite taglio cesareo.

In genere, il secondo gemello dovrebbe nascere a distanza massima di 20-45 minuti dal primo.

È importante, al momento della nascita del secondo bambino, assicurarsi che la madre non soffra di emorragie post-parto. Anche per questo motivo, un parto multiplo dovrebbe essere seguito da due pediatri, due ostetriche e un anestesista.

La questione sull’assoluta necessità di parto cesareo per il secondo gemello è oggi ancora controversa.

Le complicazioni della gravidanza multipla

Anche se ormai sono considerate come fenomeni naturali, le gravidanze multiple sono comunque eventi ancora a rischio, per i seguenti motivi:

  • i feti tendono a essere più piccoli del normale, a causa del maggior bisogno di nutrienti
  • aumento del rischio di nascita prematura
  • tasso più elevato di anomalie congenite
  • tasso più elevato di paralisi cerebrale
  • tasso più elevato di mortalità perinatale
  • maggiore possibilità di complicazioni legate alla gravidanza materna
  • tasso più elevato di complicazioni durante il travaglio

Le complicazioni di una gravidanza multipla possono non esaurirsi con il parto: ritardi motori e nel linguaggio, disturbi cognitivi e difficoltà comportamentali, sembrano infatti essere molto più comuni tra bambini protagonisti di parti gemellari.

Fisiologia della gravidanza gemellare 

Nelle gravidanze multiple di gemelli dizigoti, ogni feto ha una propria placenta, amnios e corion.

Nelle gravidanze multiple di gemelli monozigoti, la situazione è più complessa in base ai tempi della divisione della cellula uovo:

  • l’embrione si divide in 3 giorni: due amnios e due corion
  • l’embrione si divide in 4-7 giorni: una sola placenta, un corion, due amnios
  • l’embrione si divide in 8-12 giorni: una sola placenta, un corion, un amnios
  • l’embrione si divide dopo 13 giorni: gemelli siamesi (molto raro)

La fisiologia della placenta ha un impatto significativo sull’esito della nascita dei feti.

Nei gemelli monocoriali, ad esempio, sono maggiori i rischi di morbilità neonatale, come:

  • prematurità
  • ritardo della crescita intrauterina
  • anomalie congenite
  • sindrome da trasfusione gemello-gemello
  • aumento della mortalità perinatale

La determinazione dello stato della placenta è valutabile attraverso un’ecografia tra primo e secondo trimestre. Una valutazione della placenta, dopo il parto, può essere utile nel processo di valutazione perinatale.

Che cosa significa una gravidanza gemellare per la madre?

Ecco cosa comporta (o dovrebbe comportare) una gravidanza multipla per una madre:

  • controlli medici più frequenti
  • maggiore importo di determinate sostanze nutritive(acido folico, calcio, ferro, proteine)
  • aumento notevole del peso
  • maggiori precauzioni e limitare alcune attività(lavoro, viaggi, sport) 

Per la madre esistono, purtroppo, anche delle complicazioni legate a una gravidanza multipla, come:

  • alta pressione sanguigna
  • anemia
  • ipertensione
  • nascita prematura dei feti
  • parto indotto tramite taglio cesareo
  • problemi di trasfusione del sangue tra i due gemelli

Per gestire due o più gemelli, inoltre, potrebbero essere necessari maggiore riposo e più sostegno rispetto a quanto immaginato, soprattutto se i bambini sono nati prematuramente.

È importante non aver timore a chiedere aiuto e affidarsi a persone vicine, magari anche più esperte.

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Malattie rare in gravidanza

Diverse sono le malattie rare che possono condizionare gravemente la vita di un bambino.

Subito dopo la nascita, un piccolo prelievo del sangue può permettere uno screening adeguato per valutare l’esistenza di patologie rare congenite, che possono toccare l’apparato respiratorio, il sistema linfatico, il metabolismo.

Gravidanza e disturbi: ecco i più gravi

Ecco quali sono le malattie più gravi che possono comparire nel periodo della gravidanza:

Favismo

  • Che cos’è: mancanza, parziale o totale, di un particolare enzima (G6PD).
  • Cosa provoca: distruzione dei globuli rossi (emolisi).
  • Cura: evitare alcuni alimenti (fave, piselli) e farmaci (aspirina); in caso di emolisi: trasfusione di sangue.

Fibrosi cistica

  • Che cos’è: malattia genetica, anomalia proteica nell’apparato respiratorio, riproduttivo e digestivo.
  • Cosa provoca: anemia, malnutrizione, problemi respiratori e disturbi epatici.
  • Cura: individuazione precoce della patologia.

Fenilchetonuria

  • Che cos’è: alta concentrazione di un particolare amminoacido (fenilalanina)nel sangue.
  • Cosa provoca: ritardi mentali e di crescita, epilessia, cardiopatia.
  • Cura: diagnosi precoce, terapia di riequilibrio della percentuale di fenilalanina nel sangue.

Ipotiroidismo congenito

  • Che cos’è: minore produzione degli ormoni della tiroide.
  • Cosa provoca: disturbi nella crescita e nella funzionalità di molti organi vitali, lesioni cerebrali.
  • Cura: diagnosi precoce, terapia ormonale.

Leucinosi

  • Che cos’è: difetto congenito del metabolismo degli aminoacidi.
  • Cosa provoca: danni gravi al sistema nervoso.
  • Cura: diagnosi precoce, disintossicazione con emodialisi.

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I principali disturbi genetici

Tra i principali disturbi di natura genetica, troviamo:

Sindrome di Down

È l’anomalia genetica più comune, in cui un soggetto ha tre cromosomi 21 invece che due. Provoca ritardi mentali e difetti fisici, la sua incidenza aumenta con l’invecchiare della madre.

Sindrome di Patau (trisomia del cromosoma 13) e Sindrome di Edward (trisomia del cromosoma 18)

Sono disturbi più gravi della sindrome di Down, ma meno comuni. I bambini con trisomia 13 o 18 hanno gravi ritardi mentali e molti difetti fisici. I più colpiti muoiono entro un anno dalla nascita.

Mancanza di cromosomi X e Y (i cromosomi sessuali)

Questi disturbi causano infertilità, difetti di crescita, problemi comportamentali e di apprendimento.

Sindrome di Turner

È un’anomalia cromosomica rara che colpisce donne mancanti di tutto o parte del cromosoma X.

Comporta sterilità e disturbi nei cambiamenti puberali.

Gravidanza molare

È una forma rara di gravidanza che comporta una composizione anomala dei cromosomi. La gravidanza ha uno sviluppo anormale per quanto riguarda la placenta e l’embrione

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L’età influisce sul parto?

In casi di gravidanza oltre i 40 anni è più facile che si verifichino parti indotti o cesarei. Tra le principali cause scatenanti:
  • maggiore probabilità che il feto sia in una posizione scomoda per nascere
  • maggiore rischio di sofferenza fetale durante il travaglio
  • maggiore probabilità di un travaglio lungo (a causa di una minore efficiente muscolare)
In ogni caso, anche se alcune complicazioni del parto sono più comuni in donne più mature, ciò non significa che debbano automaticamente verificarsi. Avere più di 40 anni, inoltre, può comportare anche dei vantaggi rispetto a madri più giovani:
  • migliore qualità della vita generale
  • migliore stato psicologico
  • migliore dieta alimentare

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Le novità in campo diagnostico

Oggi, sono molti i test prenatali che si possono effettuare per la rilevazione di anomalie rare con una precisione che supera il 99%. Tra questi ci sono gli esami del DNA fetale, noti con la sigla NIPT (Non Invasive Prenatal Test), che consentono alle donne di rilevare già dalla 10° settimana di gravidanza eventuali anomalie cromosomiche, come la Sindrome di Down, con un semplice prelievo del sangue.

Questi esami sono veloci, garantiscono i risultati in pochi giorni (entro 2 settimane) e non comportano rischi ne per la mamma ne per il bambino.

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Tipologie della sindrome di Down

Esistono tre tipi di sindrome di Down:

Trisomia 21

La sindrome di Down è causata da un errore nella divisione cellulare chiamato “disgiunzione”: esistono tre copie del cromosoma 21, invece che le due canoniche.

Durante il concepimento, una coppia dei cromosomi 21 di uno dei genitori non riesce a separarsi. Con lo sviluppo dell’embrione, il cromosoma è replicato in ogni cellula del corpo.

Questo tipo di sindrome di Down, che rappresenta il 95% dei casi, è chiamata Trisomia 21.

Mosaicismo

Se lo stesso fenomeno si può verificare durante una delle prime divisioni delle cellule dell’embrione: alcune cellule avranno il normale corredo cromosomico, altre avranno 47 cromosomi ( quelle con 45 non sono vitali).

Il mosaicismo è diagnosticato quando si verifica una commistione tra due tipi di cellule, alcune contenenti 2 cromosomi, altre con 47 cromosomi (che contengono- cromosomi 21).

Il mosaicismo è la forma meno comune di sindrome di Down (rappresenta solo l’1% di tutti i casi).

Traslocazione

Nella traslocazione, che rappresenta circa il 4% dei casi di sindrome di Down, una copia completa o parziale supplementare del cromosoma 21 si attacca a un altro cromosoma (di solito il cromosoma 14) durante la formazione della cellula uovo: il numero totale di cromosomi nelle cellule dell’embrione resta 46,

si ha la presenza  del materiale genico corrispondente a un cromosoma 21 totale o parziale supplementare.

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