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Cancro al Seno

Cancro al seno: i segnali di pericolo

Secondo gli ultimi dati dell’Organizzazione Mondiale della Sanità, il cancro al seno è il tumore più comune tra le donne. Una diagnosi precoce è il passo più importante per combattere questo male. Per questo, è necessario imparare a riconoscere ogni possibile segnale di pericolo (dolori o anomalie al seno) e ricorrere periodicamente a esami mammografici e a test di screening.

Dolore al seno: quando preoccuparsi?

Un forte dolore unito a sensazioni di tenerezza al seno possono essere segnali significativi. È importante però non farsi prendere dal panico, ma ricorrere subito a visite specialistiche: un intervento tempestivo può trasformare radicalmente il decorso della malattia.

Il dolore al seno, comunque, solo raramente rappresenta il primo sintomo di una neoplasia. Esistono, infatti, molti altri fattori che possono causare un dolore alla mammella, tra i quali:

  • scompensi ormonali causati dal ciclo mestruale
  • effetti della pillola anticoncezionale
  • effetti di alcuni trattamenti per la sterilità
  • cisti al seno
  • particolari tipi di reggiseno
  • stress

Per questa ragione, è sempre bene affidarsi a uno specialista, o semplicemente in un primo momento al medico di fiducia, che potrò valutare l’origine del dolore.

Noduli al seno: un disturbo comune

Anche la presenza di un nodulo al seno è in genere associato con la comparsa di un tumore, ma il più delle volte non è così. Si stima che quasi il 90% dei noduli al seno siano, in realtà, benigni.

Ecco le cause più comuni della loro formazione:

  • cambiamenti ormonali in età adolescenziale
  • accumulo di tessuto adiposo danneggiato
  • infezioni al seno
  • malattie fibrocistiche del seno
  • fibroadenoma (tumore benigno)

Cancro al seno: i sintomi da considerare

Anche se la maggior parte dei noduli al seno è causata da condizioni non gravi, una nuova formazione di grumi, anche indolore, è il sintomo più comune di cancro alla mammella.

Ecco quali sono i primi segni di cancro al seno che è bene non trascurare:

  • cambiamenti nella forma del capezzolo
  • dolore al seno persistente, anche dopo il ciclo mestruale
  • nuove formazioni adipose che non scompaiono
  • mutazioni di colorazione del capezzolo
  • arrossamento, gonfiore, irritazione, prurito, eruzioni cutanee o sul seno o sul capezzolo
  • gonfiore o presenza di un nodulo intorno alla clavicola o sotto il braccio

Più avanti nel tempo, ulteriori sintomi sono:

  • ritrazione verso l’interno del capezzolo
  • allargamento o deformazione della superficie di un seno
  • ingrossamento di un grumo già esistente
  • dolori vaginali
  • improvvisa perdita di peso
  • ingrossamento dei linfonodi sotto l’ascella
  • vene visibili sul petto
  • secrezioni dal capezzolo

Avere uno o più di questi sintomi non significa necessariamente soffrire di cancro al seno. Tuttavia, è consigliabile rivolgersi a un medico specialista per un’attenta valutazione.

Controlli al seno: quali esami vanno fatti?

Ecco quali sono i test più comuni compiuti per verificare la salute del seno:

  • esame fisico, per verificare la presenza di malformazioni al capezzolo o grumi sulla pelle;
  • anamnesi, perché spesso un tumore al seno è causato anche da fattori genetici;
  • mammografia, una radiografia del seno può aiutare a distinguere tra masse benigne e maligne;
  • ultrasuoni, per produrre un’ulteriore immagine del tessuto da esaminare;
  • MRI, la risonanza magnetica è un altro test non invasivo utile a esaminare il tessuto mammario;
  • biopsia, tramite la rimozione di una piccola parte di tessuto del seno.

Esami di screening preventivi

Prima ancora che compaiano i primi sintomi di un grave disturbo, come il tumore al seno, è bene chiedersi qual è il rischio a cui si è soggetti, valutando la storia della propria famiglia. La genetica, infatti, può davvero darci un aiuto e portarci a capire quali sono i pericoli a cui si potrebbe essere esposti.

Per questa ragione, sempre più specialisti consigliano alcuni tipi di screening preventivi, che consentono la rilevazione precoce e l’identificazione delle possibili mutazioni dei geni responsabili del tumore al seno, come il BRCA1 e il BRCA2.

Questi esami sono semplici e poco invasivi; prevedono il prelevamento di un campione di DNA, attraverso un tampone buccale, con i risultati disponibili quasi sempre in poche settimane.

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Come viene diagnosticata la sindrome di Down?

La presenza della sindrome di Down può essere verificata sia durante la gravidanza sia al suo termine.

Esistono diversi tipi di test per la sindrome di Down, che possono essere eseguiti durante la gravidanza:

Test di screening

Gli esami di screening stimano, con alta precisione, la probabilità per un feto di avere la sindrome di Down. Esiste oggi un ampio numero di test di screening disponibili per le donne in gravidanza.

La maggior parte di questi test prevede:

  • un esame del sangue, (test di screening avanzati sono in grado di rilevare la presenza di – materiale cromosomico del feto -);
  • un’ecografia, per verificare la presenza di un segno riconoscibile ( “marker”) associato alla sindrome di Down.

Questi test non sono invasivi e altamente precisi (al 99%). I test del sangue, come il test del DNA fetale o Analisi Prenatale NIPT, permettono alle donne, già dalla 10° settimana, di valutare la presenza di anomalie cromosomiche.

Di grande validità è il Test combinato del primo trimestre, bi-test, (con ecografia), che si effettua tra la 9° e la 13esima settimana di gestazione e misura due diverse proteine presenti nel sangue materno, mentre l’ecografia valuta la quantità di fluido presente nell’epidermide superiore sulla parte posteriore del collo del bambino (translucenza nucale).

In passato, si impiegavano procedure altamente invasive, come la villocentesi e l’amniocentesi, che comportavano un rischio per la salute del feto. Dal 2014, è possibile analizzare il DNA fetale libero che circola nel sangue materno, sfruttando tecniche di sequenziamento genetico, che non richiedono altro se non un semplice prelievo.

Se un test di screening mostra un aumento della probabilità di avere un figlio con sindrome di Down, può essere il caso di prenotare anche un test diagnostico. I test di screening sono più efficaci, se compiuti durante il primo trimestre della gravidanza.

Esami alla nascita

La sindrome di Down è di solito identificata alla nascita dalla presenza di determinate caratteristiche fisiche. Poiché queste caratteristiche possono essere presenti anche in bambini senza la sindrome di Down, un’analisi cromosomica accurata (esame del cariotipo) può essere condotta per confermare la diagnosi: si estrae un campione di sangue per esaminare le cellule del bambino.

Si fotografano quindi i cromosomi del neonato e si riconoscono individualmente in base a – dimensione, – e forma, con la possibilità di riconoscere porzioni specifiche di singoli cromosomi ( tecnica FISH)

Un altro test genetico (chiamato FISH) utilizza principi simili per confermare la diagnosi.

Quando fare i test di screening?

Le trisomie 21, sebbene più comuni nelle donne di età superiore ai 35 anni, possono verificarsi anche prima. Per questa ragione, si consiglia l’analisi del DNA fetale già a partire dalla decima settimana di gestazione.

Esistono alcuni fattori che possono alterare i risultati, come:

  • mosaicismi confinati alla placenta
  • sindrome del vanishing twin (ovvero del gemello riassorbito)
  • peso della madre
  • infezioni
  • neoplasie
  • trattamenti con cellule staminali

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