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Screening Neonatale Esteso in Italia

Ad oggi in Italia, grazie alla Legge 167 varata nel 2016, ogni neonato viene sottoposto gratuitamente allo Screening Neonatale Esteso (SNE) già a poche ore dalla nascita.

Cos’è lo screening neonatale esteso? Si tratta di una fondamentale attività di pediatria preventiva: un test eseguito su una minima quantità del sangue del neonato che permette di identificare precocemente circa 40 patologie stabilite e contenute all’interno del Decreto Ministeriale del 13-10-2016 tra cui malattie genetiche metaboliche, ossia malattie rare difficili da diagnosticare. Le spese per questo test sono totalmente a carico del SSN e non esistono controindicazioni: il test non è invasivo e non può ledere in alcun modo la salute del bambino.

Come funziona? Il processo previsto per lo SNE si compone di più fasi: 1. Si parte dalla raccolta di qualche goccia di sangue del bambino attraverso una puntura tallonare. 2. Una volta raccolto il campione, questo viene spedito al al Centro di Screening Neonatale di riferimento, per essere analizzato attraverso seguendo una metodologia standardizzata. 3. Ai genitori viene consegnata da un operatore un’informativa che spiega nel dettaglio quali sono le finalità e le modalità dei test effettuati. 4. In base agli esiti dei test di laboratorio si potrà valutare o meno la presa in carico ed il trattamento immediato del neonato eventualmente affetto da una delle 40 patologie indagate, per dare vita ad un vero e proprio percorso assistenziale. 5. Di norma il Centro di Screening Neonatale non comunica ai familiari gli “esiti negativi”, ossia, l’assenza di patologie, dal momento che, in questo caso, il neonato non presenta nessuna delle patologie indagate.

Perché lo SNE? Identificare precocemente queste malattie rare significa poter offrire una speranza di sopravvivenza ed una migliore qualità di vita dell’eventuale neonato affetto: queste patologie sono difficili da riconoscere e possono degenerare molto, se non troppo rapidamente. Intervenire immediatamente con cure e diete adeguate e su misura può scongiurare danni irreversibili agli organi, al cervello o all’organismo in generale e contrastare la possibile insorgenza di disabilità intellettive e fisiche spesso molto gravi, se non mortali. Si calcola che in Italia, attraverso lo SNE, si identificano circa 300 neonati all’anno affetti da patologie metaboliche rare.

Cosa si prevede per il futuro? Iniziare le opportune terapie farmacologiche e/o dietetiche precocemente, anticipando possibilmente la comparsa di sintomi, può prevenire danni irreversibili all’organismo, ed offrire una speranza di sopravvivenza concreta. Come anticipato ad oggi lo SNE in Italia e riconosciuto a livello internazionale come un faro per la prevenzione, calcolando la capillarità con cui viene eseguito ed essendo sovvenzionato pubblicamente. Tuttavia ad oggi sono presenti dei test eseguibili privatamente che possono fare uno screening di uno spettro di patologie molto più ampio, fino a 220 patologie, per dare ancora più risposte ai neo-genitori per far si che il loro bambino possa vivere una vita qualitativamente migliore e potersi prendere cura del neonato grazie alla medicina di precisione.

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I principali disturbi genetici

Tra i principali disturbi di natura genetica, troviamo:

Sindrome di Down

È l’anomalia genetica più comune, in cui un soggetto ha tre cromosomi 21 invece che due. Provoca ritardi mentali e difetti fisici, la sua incidenza aumenta con l’invecchiare della madre.

Sindrome di Patau (trisomia del cromosoma 13) e Sindrome di Edward (trisomia del cromosoma 18)

Sono disturbi più gravi della sindrome di Down, ma meno comuni. I bambini con trisomia 13 o 18 hanno gravi ritardi mentali e molti difetti fisici. I più colpiti muoiono entro un anno dalla nascita.

Mancanza di cromosomi X e Y (i cromosomi sessuali)

Questi disturbi causano infertilità, difetti di crescita, problemi comportamentali e di apprendimento.

Sindrome di Turner

È un’anomalia cromosomica rara che colpisce donne mancanti di tutto o parte del cromosoma X.

Comporta sterilità e disturbi nei cambiamenti puberali.

Gravidanza molare

È una forma rara di gravidanza che comporta una composizione anomala dei cromosomi. La gravidanza ha uno sviluppo anormale per quanto riguarda la placenta e l’embrione

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Le novità in campo diagnostico

Oggi, sono molti i test prenatali che si possono effettuare per la rilevazione di anomalie rare con una precisione che supera il 99%. Tra questi ci sono gli esami del DNA fetale, noti con la sigla NIPT (Non Invasive Prenatal Test), che consentono alle donne di rilevare già dalla 10° settimana di gravidanza eventuali anomalie cromosomiche, come la Sindrome di Down, con un semplice prelievo del sangue.

Questi esami sono veloci, garantiscono i risultati in pochi giorni (entro 2 settimane) e non comportano rischi ne per la mamma ne per il bambino.

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