Giornata Internazionale dello Screening Neonatale: Assicurare un Inizio sano per ogni neonato
La Giornata Internazionale dello Screening Neonatale si celebra globalmente il 28 giugno di ogni anno a partire dal 2021 e coincide col compleanno del Dr. Robert Guthrie (28 giugno 1916 – 24 giugno 1995), uno dei maggiori esperti in microbiologia che ha introdotto la scheda di carta per i punti di sangue e un nuovo test per lo screening neonatale della fenilchetonuria (PKU). Lo scopo di questo evento è sensibilizzare sull’importanza della diagnosi precoce per prevenire gravi condizioni di salute e promuovere un inizio sano nella vita. Questo giorno serve come promemoria del ruolo fondamentale che lo screening neonatale svolge nel garantire il benessere dei neonati in tutto il mondo. L’Importanza dello Screening NeonataleLo screening neonatale è un modo semplice ed efficace per identificare alcune malattie genetiche, metaboliche e congenite nei neonati. Prevede una serie di test eseguiti poco dopo la nascita per individuare condizioni ad insorgenza infantile che potrebbero non essere evidenti alla nascita. Il Processo dello Screening Neonatale
Lo screening neonatale prevede tipicamente il prelievo di un piccolo campione di sangue dal tallone del bambino. Il campione viene sottoposto a screening per verificare la presenza di una serie di condizioni, tra cui, ma non solo, la fenilchetonuria (PKU), la fibrosi cistica, la malattia delle cellule falciformi e l’ipotiroidismo congenito. Il processo di screening varia da paese a paese, con ogni nazione che adatta il proprio pannello di screening in base alle condizioni prevalenti e alle risorse disponibili. L’Impatto dello Screening Neonatale
Rilevando le condizioni in modo precoce, gli operatori sanitari e pediatri possono avviare tempestivamente trattamenti e interventi appropriati e su misura. Ciò può prevenire o ridurre al minimo lo sviluppo di sintomi gravi, disabilità o addirittura la morte. Lo screening neonatale offre anche alle famiglie l’opportunità di prendere decisioni informate sulla salute dei loro figli e di cercare il supporto sanitario necessario. Sforzi Globali e sfide
La Giornata Internazionale dello Screening Neonatale serve anche come occasione per evidenziare i progressi compiuti nei programmi di screening neonatale in tutto il mondo. Molti paesi hanno implementato programmi di screening completi, mentre altri stanno lavorando per migliorare l’accessibilità e ampliare i loro pannelli di screening. Tuttavia, rimangono sfide, tra cui disparità nell’accesso allo screening, risorse limitate in alcune regioni e la necessità di continuare la ricerca e lo sviluppo di nuove tecnologie di screening. Esistono test per ampliare le condizioni genetiche analizzate dallo SNE?
Secondo l’esperto, il Dott. Agostino Seresini “..Attraverso un semplice tampone buccale, non invasivo ed eseguibile in casa, grazie a tecniche innovative e analisi sofisticate è possibile eseguire il sequenziamento dell’intero esoma, ovvero studiare la parte codificante del DNA, quella che contiene le “istruzioni” genetiche necessarie alla sintesi delle proteine. L’analisi dell’esoma, focalizzata in modo selettivo su oltre 200 geni, consente di andare a indagare e identificare precocemente più di 200 condizioni ad insorgenza precoce.” In questa giornata, è dunque essenziale sottolineare il ruolo dei genitori e degli operatori sanitari nella difesa dello screening neonatale promuovendo la consapevolezza, sostenendo l’accesso equo allo screening e sostenendo la ricerca in corso, è possibile lavorare per progredire nello screening neonatale e rinnovare il nostro impegno per garantire i migliori risultati possibili per la nostra popolazione più giovane e vulnerabile. FONTI
Pazienti.it International Neonatal Screening Day Org.
