Ogni cellula del corpo umano ha un nucleo, in cui il materiale genetico viene memorizzato nei geni.
I geni custodiscono i codici responsabili di tutti i tratti ereditari e sono raggruppati in strutture a forma di bastoncino, i cromosomi. Il nucleo di ogni cellula contiene 23 paia di cromosomiDi ogni paio, una copia è ereditata dal padre, una dalla madre.
La sindrome di Down si verifica quando un individuo possiede una copia in più completa o parziale; – del cromosoma 21. Questo materiale genetico aggiuntivo altera il corso dello sviluppo dell’organismo e provoca le caratteristiche fisiche e mentali associate con la sindrome di Down.
La sindrome di Down, comunemente nota anche come “Trisomia 21”, è la malattia genetica più comune al mondo. In Italia, si parla di un bambino Down ogni 1.000, con 500 nascite di neonati affetti dalla sindrome ogni anno.
– Ogni persona con sindrome di Down è un individuo unico e può possedere caratteristiche diverse, è possibile individuare tratti fisici comuni, tra i quali:
- basso tono muscolare
- bassa statura
- inclinazione verso l’alto degli occhi
- bocca piccola
- collo più corto
- naso piccolo e schiacciato
- un’unica profonda piega nel centro del palmo della mano
- mani e piedi piccoli