La gravidanza dopo un trapianto di cuore

Diventare mamma è un’esperienza meravigliosa che cambia la vita e ora è stato dimostrato che le donne che desiderano avere un figlio lo possono fare anche se hanno subito un trapianto di cuore. È importante però tenere presente tutti i possibili fattori di rischio.

Una donna che ha subito un trapianto di cuore, prendendo in considerazione tutti gli elementi che possono influire sulla salute sua e del bambino, può intraprendere una gravidanza. Questo è il risultato di uno studio pubblicato da transplantation e condotto da dei ricercatori italiani guidati dalla dottoressa Francesca Macera dell’Ospedale Niguarda di Milano.

A causa del trapianto di cuore, la gravidanza può esporre la madre a rischi emodinamici e immunologici e il neonato a effetti tossici della terapia immunosoppressiva e al rischio di cardiopatia ereditaria. Nella ricerca la dottoressa Macera e i suoi colleghi hanno analizzato i casi di 17 gravidanze avute da 11 donne che erano state sottoposte al trapianto di cuore al Niguarda. L’età media delle donne incinte al momento della gestazione era di 33 anni e il tempo medio trascorso dal trapianto al parto è stato stimato in 67 mesi (più di cinque anni e mezzo), con un range tra 11 e 106 mesi. Fra le donne sottoposte al trapianto 4 avevano una cardiopatia ereditaria, in particolare 3 avevano cardiomiopatia ipertrofica, 1 soffriva di displasia aritmogena del ventricolo destro e 2 avevano una cardiomiopatia dilatativa familiare. Prima delle 12 gravidanze andate a buon fine, 2 donne hanno avuto 3 aborti spontanei nel primo trimestre e 2 hanno subito interruzioni volontarie di gravidanza nel primo anno dopo il trapianto.

Dall’analisi delle gravidanze portate a termine positivamente è emerso che non si sono presentati casi di rigetto, disfunzione dell’innesto, ipertensione di nuova insorgenza, diabete o iperglicemina, preeclampsia, eclampsia o infezioni gravi. Dopo il concepimento in 6 pazienti è stato sospeso il trattamento con aziotioprina, mentre 9 pazienti sono rimaste in trattamento con ciclosporina A e prednisone. Una donna è rimasta in cura solo con ciclosporina e un’altra ha condotto due gravidanze a termine, continuando ad assumere tacrolimus e prednisone.

Dei 12 parti ben 10 sono stati cesarei, 2 dei quali dovuti a complicazioni. La maggioranza dei neonati era di piccole dimensioni rispetto all’età gestazionale, ma nessuno di loro presentava difetti congeniti. Solo una paziente ha allattato al seno, mentre le altre sono state incoraggiate a riprendere al più presto la terapia con immunosoppressori, senza esporre ulteriormente il bimbo a questi farmaci. Durante il follow-up a lungo termine, 3 donne sono morte per cause cardiache, a otto, undici e quattordici anni dopo la gravidanza; 4 madri hanno sviluppato malattia renale cronica e 1 oggi è sottoposta a dialisi peritoneale.

Francesca Macera ha affermato che il risultato di questa ricerca ha dimostrato ampiamente che diventare madre dopo un trapianto di cuore è possibile e che grazie alla gestione multidisciplinare in risultato è buono per madri e bambini. Sicuramente le pazienti devono conoscere i rischi legati alla gravidanza, come la ridotta aspettativa di vita rispetto alla popolazione generale e la possibilità di trasmettere la malattia ai loro figli.

Il dottor David Baran, del Sentara Heart Hospital di Norfolk, nella Virginia Occidentale (USA) ha commentato che questo studio italiano si è aggiunto agli altri che hanno evidenziato come la gravidanza sia sicura per le donne che hanno subito un trapianto di cuore. Ha inoltre precisato che il loro lavoro di specialisti è quello di offrire consigli basati su prove e sostenere il paziente e la famiglia per il lungo periodo. Le donne che decidono di sottoporsi al trapianto di cuore devono sapere che l’operazione non esclude che loro la possibilità di avere dei figli.

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Cefalea in gravidanza

La cefalea che affligge le donne in gravidanza non deve essere assolutamente sottovalutata, è un problema che potrebbe causare danni ed è necessario rivolgersi immediatamente al proprio medico.

Infatti da uno studio condotto da tre Università italiane, Torino, Pavia e Modena-Reggio Emilia, su un campione di 702 donne incinte si è evidenziata la maggiore incidenza di parti prima del termine della gravidanza tra le donne che hanno sofferto di cefalea.

Per questo la conclusione dello studio è che le donne che in stato interessante soffrono di cefalea devono essere inserite in specifici protocolli di cura per gravidanze ad alto rischio per tutti i nove mesi di gestazione.

L’analisi, condotta da Luca Marozio dell’Università di Torino e dai suoi colleghi, aveva un obiettivo importante: capire se la cefalea fosse un fattore di rischio indipendente per la gravidanza.

Le donne che hanno preso parte allo studio al momento del ricovero avevano un’età gestazionale compresa fra le 11 e le 16 settimane e sono state intervistate da tre ricercatori specializzati nella diagnosi di cefalea secondo i criteri dell’Ichd-II (International classification of headache disorders). Sono state poi seguite in tutta la gravidanza fino alla raccolta di tutti i dati riguardanti l’esito del parto e in special modo: l’età gestazionale alla nascita, le modalità del parto, se naturale o cesareo, il peso, l’altezza del neonato e il suo percentile.

Fra i risultati dell’analisi evidenziamo che i parti pretermine sono stati in numero maggiore nelle donne affette da cefalea con il 7,6% rispetto a quelle che non hanno avuto questo disturbo in cui la percentuale è stata del 2,8. Fra i bambini nati dalle donne con cefalea, 6 su 367 avevano alla nascita un peso inferiore ai 2 kg, pari all’1,6%.

Un dato rilevante è che nel gruppo di donne gravide affetto da cefalea, le madri che sono dovute ricorrere ad un cesareo o all’induzione al parto sono state meno di quante previsto nelle visite di controllo. Ciò pone in evidenza la propensione delle donne incinte soggette a cefalea al parto spontaneo prima del termine della gravidanza.

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La sindrome feto-alcolica (Fetal Alcohol Syndrome-FAS)

Il feto esposto all’alcol consumato dalla madre durante la gravidanza, può subire gravi disabilità permanenti, tra cui la più grave è la sindrome feto-alcolica (Fetal Alcohol Syndrome-FAS).

In aggiunta alla FAS, il consumo di alcol può generare altre gravi anomalie strutturali (anomalie cranio facciali, rallentamento della crescita) e disturbi dello sviluppo neurologico che comportano disabilità comportamentali e neuro-cognitive.

Esse si manifestano con modalità diverse che presentano un ampio spettro di disordini che vengono ricompresi nel termine  FASD (Fetal Alcohol Spectrum Disorder).

Ciò accade in quanto l’alcol ingerito da una donna in gravidanza giunge dopo pochi minuti nel sangue del feto, che non può metabolizzarlo  essendo privo degli enzimi adatti a questo compito, per cui l’alcol ed i suoi metaboliti si accumulano nel suo sistema nervoso e in altri organi danneggiandoli.

Pertanto il consiglio dei professionisti della salute è di astenersi dal bere alcolici durante la gravidanza.

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Sigarette elettroniche e cerotti per smettere di fumare in gravidanza

La nicotina  presente nelle sigarette elettroniche e nei cerotti, per smettere di fumare, è ugualmente dannosa per il bambino.

L’Organizzazione mondiale della sanità ammonisce dall’usare questi sostitutivi della comune sigaretta quando si è incinta, danneggiando la capacità del bambino di reagire alle crisi respiratorie, aumentano il rischio, nel primo anno di vita, di morte improvvisa nel sonno.

La nicotina aumenta  nei neonati, il rischio di morte nella culla (SIDS). Questa tragica sindrome colpisce i bambini di età inferiore a 12 mesi e all’apparenza perfettamente sani, provocandone la morte improvvisa nel sonno.

Oramai è nozione diffusa che le donne non debbano fumare per nessun motivo durante la gravidanza, poiché possono provocare seri danni al loro bambino, quali aborto spontaneo, parto prematuro, basso peso alla nascita.

Nonostante ciò, recenti statistiche indicano che il 10% delle donne gravide continua a fumare e ad una percentuale rilevante vengono proposti cerotti e sigarette elettroniche sostitutive.

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Cancro al seno: Possibili cure.

Le metodologie di azione per un cancro al seno variano in base al tipo di tumore e al suo stadio di avanzamento. Esistono alcune pratiche comuni cui si ricorre per combattere questo cancro:

Mastectomia parziale: rimozione del tumore, lasciando il seno intatto;

Mastectomia totale: rimozione chirurgica sia del tumore sia del tessuto connettivo;

Chemioterapia: utilizzo di farmaci antitumorali che interferiscono con la riproduzione cellulare;

Radiazioni: utilizzo dei raggi X per colpire direttamente il tumore;

Terapia Ormonale: utilizzata quando ormoni o geni influiscono nella crescita del tumore.

Come con ogni tipo di cancro, diagnosi e trattamento precoce sono fattori importanti nel determinare la guarigione possibile. Questo cancro è di solito curabile, se viene rilevato nei suoi primi stadi (secondo l’American Cancer Society il tasso di sopravvivenza dopo cinque anni per un cancro al seno preso tra le fasi 0-2 è superiore al 90%; per la fase 3 è superiore al 70%).

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Cancro al Seno

Cancro al seno: i segnali di pericolo

Secondo gli ultimi dati dell’Organizzazione Mondiale della Sanità, il cancro al seno è il tumore più comune tra le donne. Una diagnosi precoce è il passo più importante per combattere questo male. Per questo, è necessario imparare a riconoscere ogni possibile segnale di pericolo (dolori o anomalie al seno) e ricorrere periodicamente a esami mammografici e a test di screening.

Dolore al seno: quando preoccuparsi?

Un forte dolore unito a sensazioni di tenerezza al seno possono essere segnali significativi. È importante però non farsi prendere dal panico, ma ricorrere subito a visite specialistiche: un intervento tempestivo può trasformare radicalmente il decorso della malattia.

Il dolore al seno, comunque, solo raramente rappresenta il primo sintomo di una neoplasia. Esistono, infatti, molti altri fattori che possono causare un dolore alla mammella, tra i quali:

  • scompensi ormonali causati dal ciclo mestruale
  • effetti della pillola anticoncezionale
  • effetti di alcuni trattamenti per la sterilità
  • cisti al seno
  • particolari tipi di reggiseno
  • stress

Per questa ragione, è sempre bene affidarsi a uno specialista, o semplicemente in un primo momento al medico di fiducia, che potrò valutare l’origine del dolore.

Noduli al seno: un disturbo comune

Anche la presenza di un nodulo al seno è in genere associato con la comparsa di un tumore, ma il più delle volte non è così. Si stima che quasi il 90% dei noduli al seno siano, in realtà, benigni.

Ecco le cause più comuni della loro formazione:

  • cambiamenti ormonali in età adolescenziale
  • accumulo di tessuto adiposo danneggiato
  • infezioni al seno
  • malattie fibrocistiche del seno
  • fibroadenoma (tumore benigno)

Cancro al seno: i sintomi da considerare

Anche se la maggior parte dei noduli al seno è causata da condizioni non gravi, una nuova formazione di grumi, anche indolore, è il sintomo più comune di cancro alla mammella.

Ecco quali sono i primi segni di cancro al seno che è bene non trascurare:

  • cambiamenti nella forma del capezzolo
  • dolore al seno persistente, anche dopo il ciclo mestruale
  • nuove formazioni adipose che non scompaiono
  • mutazioni di colorazione del capezzolo
  • arrossamento, gonfiore, irritazione, prurito, eruzioni cutanee o sul seno o sul capezzolo
  • gonfiore o presenza di un nodulo intorno alla clavicola o sotto il braccio

Più avanti nel tempo, ulteriori sintomi sono:

  • ritrazione verso l’interno del capezzolo
  • allargamento o deformazione della superficie di un seno
  • ingrossamento di un grumo già esistente
  • dolori vaginali
  • improvvisa perdita di peso
  • ingrossamento dei linfonodi sotto l’ascella
  • vene visibili sul petto
  • secrezioni dal capezzolo

Avere uno o più di questi sintomi non significa necessariamente soffrire di cancro al seno. Tuttavia, è consigliabile rivolgersi a un medico specialista per un’attenta valutazione.

Controlli al seno: quali esami vanno fatti?

Ecco quali sono i test più comuni compiuti per verificare la salute del seno:

  • esame fisico, per verificare la presenza di malformazioni al capezzolo o grumi sulla pelle;
  • anamnesi, perché spesso un tumore al seno è causato anche da fattori genetici;
  • mammografia, una radiografia del seno può aiutare a distinguere tra masse benigne e maligne;
  • ultrasuoni, per produrre un’ulteriore immagine del tessuto da esaminare;
  • MRI, la risonanza magnetica è un altro test non invasivo utile a esaminare il tessuto mammario;
  • biopsia, tramite la rimozione di una piccola parte di tessuto del seno.

Esami di screening preventivi

Prima ancora che compaiano i primi sintomi di un grave disturbo, come il tumore al seno, è bene chiedersi qual è il rischio a cui si è soggetti, valutando la storia della propria famiglia. La genetica, infatti, può davvero darci un aiuto e portarci a capire quali sono i pericoli a cui si potrebbe essere esposti.

Per questa ragione, sempre più specialisti consigliano alcuni tipi di screening preventivi, che consentono la rilevazione precoce e l’identificazione delle possibili mutazioni dei geni responsabili del tumore al seno, come il BRCA1 e il BRCA2.

Questi esami sono semplici e poco invasivi; prevedono il prelevamento di un campione di DNA, attraverso un tampone buccale, con i risultati disponibili quasi sempre in poche settimane.

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Test diagnostici

Analizzare le cellule dal feto è l’unico modo per diagnosticare con sicurezza anomalie cromosomiche. Tra i test diagnostici (più invasivi): l’amniocentesi e il prelievo dei villi coriali (CVS). 

Amniocentesi

Questo esame analizza un campione di fluido amniotico che circonda il feto nell’utero. Viene eseguito dopo le prime 15 settimane della gravidanza. Utilizzando gli ultrasuoni, un ago sottile è inserito nell’addome materno fino al liquido amniotico che viene quindi rimosso e analizzato.

Questo test comporta un rischio dello 0,5-1% di provocare un aborto spontaneo.

La procedura dura 5-10 minuti e provoca solo un leggero fastidio per la madre. I risultati finali saranno disponibili entro due o tre settimane. 

Prelievo dei villi coriali (CVS)

Questo esame analizza un campione di placenta. Viene eseguito dopo 11 settimane dalla gravidanza. Utilizzando gli ultrasuoni, un ago è inserito attraverso l’addome della madre nella placenta; qui viene aspirato un piccolo campione di tessuto, inviato poi al laboratorio per le analisi.

Questo test comporta un rischio del 1-2% di provocare un aborto spontaneo.

La procedura dura 5-10 minuti ed è un po’ più fastidiosa per la madre rispetto all’amniocentesi.

I risultati finali saranno disponibili in due settimane.

Come si è visto, entrambi i test diagnostici comportano rischi, seppur minimi, di provocare aborti spontanei: è bene tenerne sempre conto prima di acconsentire all’inizio delle procedure.

Bisogna ricordare, inoltre, che non esiste un trattamento per le anomalie cromosomiche.

Se la diagnosi è fatta prima della nascita, al limite è possibile valutare un’interruzione della gravidanza.

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Qual è l’impatto sociale della sindrome di Down?

Gli individui con sindrome di Down soffrono di ritardi cognitivi di vari gradi, da molto lievi a gravi. Grazie ai progressi della moderna tecnologia medica, le persone con sindrome di Down vivono più a lungo rispetto al passato. Basti pensare che nel 1910 l’aspettativa di vita era di appena 9 anni, mentre oggi ben l’80% dei soggetti con sindrome di Down può vivere fino a 60 anni o anche più a lungo. Oggi chi soffre della sindrome di Down è sempre più integrato nella società e nella propria comunità di appartenenza (scuola, ambiente di lavoro, sistema sanitario, attività sociali e ricreative…). Tuttavia, una corretta e diffusa educazione pubblica su questa malattia deve essere una costante necessità civile e sociale. È imprescindibile permettere a chi è affetto da sindrome di Down di vivere un’esistenza normale, sentendosi accettato in ogni luogo e ambiente di vita.

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Malattie rare in gravidanza

Diverse sono le malattie rare che possono condizionare gravemente la vita di un bambino.

Subito dopo la nascita, un piccolo prelievo del sangue può permettere uno screening adeguato per valutare l’esistenza di patologie rare congenite, che possono toccare l’apparato respiratorio, il sistema linfatico, il metabolismo.

Gravidanza e disturbi: ecco i più gravi

Ecco quali sono le malattie più gravi che possono comparire nel periodo della gravidanza:

Favismo

  • Che cos’è: mancanza, parziale o totale, di un particolare enzima (G6PD).
  • Cosa provoca: distruzione dei globuli rossi (emolisi).
  • Cura: evitare alcuni alimenti (fave, piselli) e farmaci (aspirina); in caso di emolisi: trasfusione di sangue.

Fibrosi cistica

  • Che cos’è: malattia genetica, anomalia proteica nell’apparato respiratorio, riproduttivo e digestivo.
  • Cosa provoca: anemia, malnutrizione, problemi respiratori e disturbi epatici.
  • Cura: individuazione precoce della patologia.

Fenilchetonuria

  • Che cos’è: alta concentrazione di un particolare amminoacido (fenilalanina)nel sangue.
  • Cosa provoca: ritardi mentali e di crescita, epilessia, cardiopatia.
  • Cura: diagnosi precoce, terapia di riequilibrio della percentuale di fenilalanina nel sangue.

Ipotiroidismo congenito

  • Che cos’è: minore produzione degli ormoni della tiroide.
  • Cosa provoca: disturbi nella crescita e nella funzionalità di molti organi vitali, lesioni cerebrali.
  • Cura: diagnosi precoce, terapia ormonale.

Leucinosi

  • Che cos’è: difetto congenito del metabolismo degli aminoacidi.
  • Cosa provoca: danni gravi al sistema nervoso.
  • Cura: diagnosi precoce, disintossicazione con emodialisi.

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I principali disturbi genetici

Tra i principali disturbi di natura genetica, troviamo:

Sindrome di Down

È l’anomalia genetica più comune, in cui un soggetto ha tre cromosomi 21 invece che due. Provoca ritardi mentali e difetti fisici, la sua incidenza aumenta con l’invecchiare della madre.

Sindrome di Patau (trisomia del cromosoma 13) e Sindrome di Edward (trisomia del cromosoma 18)

Sono disturbi più gravi della sindrome di Down, ma meno comuni. I bambini con trisomia 13 o 18 hanno gravi ritardi mentali e molti difetti fisici. I più colpiti muoiono entro un anno dalla nascita.

Mancanza di cromosomi X e Y (i cromosomi sessuali)

Questi disturbi causano infertilità, difetti di crescita, problemi comportamentali e di apprendimento.

Sindrome di Turner

È un’anomalia cromosomica rara che colpisce donne mancanti di tutto o parte del cromosoma X.

Comporta sterilità e disturbi nei cambiamenti puberali.

Gravidanza molare

È una forma rara di gravidanza che comporta una composizione anomala dei cromosomi. La gravidanza ha uno sviluppo anormale per quanto riguarda la placenta e l’embrione

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