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Screening Neonatale Esteso in Italia

Ad oggi in Italia, grazie alla Legge 167 varata nel 2016, ogni neonato viene sottoposto gratuitamente allo Screening Neonatale Esteso (SNE) già a poche ore dalla nascita.

Cos’è lo screening neonatale esteso? Si tratta di una fondamentale attività di pediatria preventiva: un test eseguito su una minima quantità del sangue del neonato che permette di identificare precocemente circa 40 patologie stabilite e contenute all’interno del Decreto Ministeriale del 13-10-2016 tra cui malattie genetiche metaboliche, ossia malattie rare difficili da diagnosticare. Le spese per questo test sono totalmente a carico del SSN e non esistono controindicazioni: il test non è invasivo e non può ledere in alcun modo la salute del bambino.

Come funziona? Il processo previsto per lo SNE si compone di più fasi: 1. Si parte dalla raccolta di qualche goccia di sangue del bambino attraverso una puntura tallonare. 2. Una volta raccolto il campione, questo viene spedito al al Centro di Screening Neonatale di riferimento, per essere analizzato attraverso seguendo una metodologia standardizzata. 3. Ai genitori viene consegnata da un operatore un’informativa che spiega nel dettaglio quali sono le finalità e le modalità dei test effettuati. 4. In base agli esiti dei test di laboratorio si potrà valutare o meno la presa in carico ed il trattamento immediato del neonato eventualmente affetto da una delle 40 patologie indagate, per dare vita ad un vero e proprio percorso assistenziale. 5. Di norma il Centro di Screening Neonatale non comunica ai familiari gli “esiti negativi”, ossia, l’assenza di patologie, dal momento che, in questo caso, il neonato non presenta nessuna delle patologie indagate.

Perché lo SNE? Identificare precocemente queste malattie rare significa poter offrire una speranza di sopravvivenza ed una migliore qualità di vita dell’eventuale neonato affetto: queste patologie sono difficili da riconoscere e possono degenerare molto, se non troppo rapidamente. Intervenire immediatamente con cure e diete adeguate e su misura può scongiurare danni irreversibili agli organi, al cervello o all’organismo in generale e contrastare la possibile insorgenza di disabilità intellettive e fisiche spesso molto gravi, se non mortali. Si calcola che in Italia, attraverso lo SNE, si identificano circa 300 neonati all’anno affetti da patologie metaboliche rare.

Cosa si prevede per il futuro? Iniziare le opportune terapie farmacologiche e/o dietetiche precocemente, anticipando possibilmente la comparsa di sintomi, può prevenire danni irreversibili all’organismo, ed offrire una speranza di sopravvivenza concreta. Come anticipato ad oggi lo SNE in Italia e riconosciuto a livello internazionale come un faro per la prevenzione, calcolando la capillarità con cui viene eseguito ed essendo sovvenzionato pubblicamente. Tuttavia ad oggi sono presenti dei test eseguibili privatamente che possono fare uno screening di uno spettro di patologie molto più ampio, fino a 220 patologie, per dare ancora più risposte ai neo-genitori per far si che il loro bambino possa vivere una vita qualitativamente migliore e potersi prendere cura del neonato grazie alla medicina di precisione.

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Microbiota Intestinale e benessere femminile

In occasione della #WorldMicrobiomeDay è importante riportare come negli ultimi anni l’interesse nei confronti del microbiota sia aumentato esponenzialmente per il suo ruolo nei vari distretti del nostro corpo: dall’intestino, alla cute, all’apparato genitale femminile in relazione alla salute generale e della fertilità.

Il microbiota di ogni individuo è differente ed è influenzato da diversi fattori, come l’età, l’attività fisica, l’alimentazione, l’habitat, la derivazione geografica, i contatti con l’esterno, con le altre persone o con gli animali e l’uso di farmaci.

La ricerca di metodiche per definire nel dettaglio la composizione del microbiota intestinale è stimolata dall’aver scoperto la presenza di una correlazione tra la sua alterazione e un’aumentata incidenza di patologie dovute ad una disbiosi della flora vaginale e endometriale con conseguente impatto anche sulla fertilità e su una desiderata gravidanza.

Numerosi studi rivelano che diverse cause di sbilanciamento del microbiota vaginale sono causate da uno squilibrio del microbiota intestinale. È ormai noto che il microbiota intestinale ha effetti regolatori sui livelli di estrogeni circolanti nel circolo sanguigno femminile mediante microrganismi definiti estroboloma. Alcuni microorganismi presenti a livello intestinale, infatti, sono in grado di produrre enzimi chiamati Beta-glucuronidasi. Questi enzimi, rendendo gli estrogeni liberi dalle loro proteine di trasporto, li trasformano nella loro forma attiva.

Oltre alla regolazione degli estrogeni, quando la barriera intestinale risulta alterata, ci si espone al passaggio di microrganismi e/o altre sostanze nel circolo sanguigno fino a raggiungere l’apparato vaginale, alterando potenzialmente il microbiota “locale”. Gli stili di vita possono modulare il microbiota intestinale o vaginale avendo un impatto importante sulle fasi pre e post natali, incidendo sulla fertilità, sulla prosecuzione della gravidanza, su eventuali complicazioni ostetriche o durante l’allattamento ed il puerperio. Ovviamente bisogna preoccuparsi, basterà semplicemente rivolgersi al proprio medico curante in caso di dubbi.

Ad oggi, infatti, Il microbiota può essere monitorato e, a seconda delle necessità, modulato fino al raggiungimento di uno stato di eubiosi, ossia di equilibrio. Donne e neo-mamme possono essere sottoposte a uno screening che permetta di eseguire degli interventi mirati come ad esempio terapie batteriche, diete e modificazioni degli stili di vita che normalizzano il microbiota ripristinando una protezione batterica.

Una risposta definitiva ad oggi non esiste, ma, per fornire il miglior supporto alla donna, è fondamentale poter proseguire le ricerche volte al sostegno di questo importante “organo”, definito ormai così da numerosi scienziati.

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