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Fertility day: Giornata Nazionale per l’informazione sulla fertilità umana

In Italia si celebra annualmente il Fertilityday, Giornata nazionale dedicata all’informazione sulla fertilità umana. L’occasione è promossa dal Ministero della Salute per aumentare la conoscenza sulla salute riproduttiva e fornire strumenti utili per la tutela della fertilità attraverso la prevenzione, la diagnosi e la cura della malattie, anche attraverso il coinvolgimento delle Istituzioni, degli ordini dei medici, delle società scientifiche, delle farmacie, delle scuole e delle famiglie.


L’iniziativa colloca il tema al centro delle politiche sanitarie ed educative del Paese e riguarda in particolare i concittadini più giovani per divulgare la consapevolezza che la salute riproduttiva è alla base del benessere psico-fisico, oltre che relazionale, di tutta la popolazione, tenendo in considerazione anche il problema della denatalità che può influenzare direttamente molti settori, in campo economico, sociale, sanitario e previdenziale. Questa giornata vuole essere in linea con i principi della politica europea “Health 2020: The European policy for health and well-being” e dell’Agenda2030 dell’ONU dove si evince la volontà di rileggere la fertilità come bisogno dell’intera società Tenendo sempre presente che per qualsiasi dubbio medico ci si debba sempre riferire al proprio medico di fiducia ed agli specialisti della salute, puoi iniziare a seguire poche semplici regole per salvaguardare la tua salute riproduttiva e sessuale in generale.

1. Non fumare: il fumo può incidere negativamente sia sulla fertilità femminile che maschile. In particolare negli uomini può provocare dei cambiamenti e delle anomalie nella qualità, nella morfologia ed alla mobilità degli spermatozoi.

2. Riduci od elimina alcolici e superalcolici: un consumo ricorrente ed eccessivo di alcolici secondo alcuni studi può provocare riduzione di fertilità sia nella donna che nell’uomo. Nella donna si evidenziano possibili alterazioni delle concentrazioni ormonali che possono causare amenorrea, anovulazione, alterazione nella formazione dei follicoli con conseguente riduzione della riserva ovarica, mentre per gli uomini si potrebbe presentare atrofia testicolare e diminuzione dei livelli di testosterone che potrebbero incidere sulla produzione di liquido seminale.

3. Hai mai fatto dei test sulle malattie veneree? In Italia sembra che, soprattutto fra i giovani, in pochissimi abbiano effettuato test o svolto esami per conoscere lo stato di salute dei loro organi riproduttivi. I dati riportano che nel corso degli ultimi anni si è registrato un incremento delle patologie acute e croniche della sfera riproduttiva.

4. Segui una corretta alimentazione: secondo diversi studi il regime alimentare più idoneo sembra essere quello della dieta mediterranea, seppur tenendo sempre sotto controllo situazioni che possono portare all’obesità o ad eccessiva magrezza, ma anche considerando possibili condizioni di disbiosi del proprio microbiota intestinale, per non intaccare la tua salute riproduttiva. Ricorda che, trattandosi di un argomento molto delicato, è sempre raccomandabile di non affidarsi a diete fai da te e non diventare un tuttologo del web ma chiedendo un parere medico.

5. Regola sonno e attività fisica: una cattiva qualità del sonno e l’assenza o l’eccesso di attività fisica possono essere un nemico della salute sessuale. L’esercizio fisico praticato con regolarità e a intensità moderata riduce stress e ansia e migliora la qualità del sonno e dell’autostima, secondo alcuni esperti, riduce la frequenza di malattie croniche come quelle cardiovascolari, il diabete, l’ipertensione arteriosa, alcune forme di tumore (seno, prostata, colon).

In questa tematica nessuno è escluso, che tu provi o meno il desiderio di diventare genitore, è comunque importante prendersi cura di sé stessi, gli effetti infatti, oltre che personali, si riflettono sull’intera collettività.

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Perchè si celebra la Giornata Mondiale dell’Embriologia?

Oggi, 25 Luglio, è la Giornata Mondiale dell’ Embriologia. In greco εμβρυολογία, è la branca della biologia che studia i processi tramite i quali gli organismi crescono e si sviluppano prima della nascita, riferendosi in particolare allo studio degli organismi tra lo stadio unicellulare (generalmente, lo zigote) e l’inizio della vita indipendente.

Si tratta di una data non casuale poiché coincide con la nascita della prima bambina venuta al mondo esattamente il 25 Luglio 1978 attraverso la procedura di PMA progettata dal Prof. Geoffrey Edwards , pioniere dell’ applicazione del metodo FIVET e vincitore del premio Nobel. Da quel momento in poi il mondo della Procreazione Medicalmente Assistita, si è evoluto sempre di più. Grazie a tale sviluppo, le coppie che fino a quel momento erano segnate dall’ etichetta dell’infertilità, hanno potuto realizzare il proprio desiderio di avere un figlio. In Italia, invece, la prima bambina concepita con tecniche di PMA fu Alessandra Abbisogno, nata a Napoli nel 1983 grazie all’équipe del professor Vincenzo Abate, illustre ginecologo rientrato in Italia dopo anni di studi negli USA. Le tecniche di manipolazione dei gameti umani, In Italia, erano precedentemente regolate dalla legge 40/2004. Ad oggi di questa legge rimane ben poco in seguito alle numerose sentenze, sia dei tribunali ordinari che della Corte Costituzionale, che ne hanno smantellato l’impostazione proibizionista.

Grazie all’ovodonazione e alle tecniche di PMA molte coppie con difficoltà nel concepimento dovute a differenti e varie situazioni fisiologiche, possono realizzare il sogno di mettere al mondo dei figli. Tutto ciò è reso possibile da medici ed equipe dedicate e, grazie alla loro dedizione, ogni giorno I confini di ciò che è possibile con la fecondazione in vitro e il trattamento della fertilità vengono continuamente ampliati nascono nuove scoperte.

È da tenere in considerazione che diversi fattori influiscono sulla fertilità e sulla salute della coppi, come ad esempio l’età. Anche per questo motivo, sia in caso di gravidanza spontanea che da concepimento assistito, è fondamentale che alle scadenze previste la gestante si sottoponga ai controlli medici ed ecografici prescritti dal ginecologo. Ad esempio, il NIPT è particolarmente indicato in caso di gestanti con precedenti aborti e per gravidanze ottenute tramite fecondazione medicalmente assistita (sia omologa che eterologa).

La Giornata mondiale della fecondazione in vitro viene dunque celebrata ogni anno per incoraggiare discussioni aperte sulle lotte per l’infertilità e sui progressi nel trattamento. È possibile abbattere lo stigma prevalente e aumentare la consapevolezza del tumulto fisico ed emotivo che la maggior parte degli individui e delle coppie attraversa a causa delle lotte per l’infertilità.

Di seguito gli strabilianti numeri del mondo della PMA: In Italia, solo nel 2019, calcolando utte le tecniche ( come IUI, tecniche a fresco, scongelamento di embrioni e di ovociti, donazione di gameti maschili e femminili)* sono state trattate 78.618 coppie, sono stati iniziati 99.062 cicli e sono nati vivi 14.162 bambini. (Fonte https://www.salute.gov.it/imgs/C_17_pubblicazioni_3162_allegato.pdf)

L’articolo di cui sopra è solo a scopo informativo e non intende essere un sostituto della consulenza medica professionale.

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Screening Neonatale Esteso in Italia

Ad oggi in Italia, grazie alla Legge 167 varata nel 2016, ogni neonato viene sottoposto gratuitamente allo Screening Neonatale Esteso (SNE) già a poche ore dalla nascita.

Cos’è lo screening neonatale esteso? Si tratta di una fondamentale attività di pediatria preventiva: un test eseguito su una minima quantità del sangue del neonato che permette di identificare precocemente circa 40 patologie stabilite e contenute all’interno del Decreto Ministeriale del 13-10-2016 tra cui malattie genetiche metaboliche, ossia malattie rare difficili da diagnosticare. Le spese per questo test sono totalmente a carico del SSN e non esistono controindicazioni: il test non è invasivo e non può ledere in alcun modo la salute del bambino.

Come funziona? Il processo previsto per lo SNE si compone di più fasi: 1. Si parte dalla raccolta di qualche goccia di sangue del bambino attraverso una puntura tallonare. 2. Una volta raccolto il campione, questo viene spedito al al Centro di Screening Neonatale di riferimento, per essere analizzato attraverso seguendo una metodologia standardizzata. 3. Ai genitori viene consegnata da un operatore un’informativa che spiega nel dettaglio quali sono le finalità e le modalità dei test effettuati. 4. In base agli esiti dei test di laboratorio si potrà valutare o meno la presa in carico ed il trattamento immediato del neonato eventualmente affetto da una delle 40 patologie indagate, per dare vita ad un vero e proprio percorso assistenziale. 5. Di norma il Centro di Screening Neonatale non comunica ai familiari gli “esiti negativi”, ossia, l’assenza di patologie, dal momento che, in questo caso, il neonato non presenta nessuna delle patologie indagate.

Perché lo SNE? Identificare precocemente queste malattie rare significa poter offrire una speranza di sopravvivenza ed una migliore qualità di vita dell’eventuale neonato affetto: queste patologie sono difficili da riconoscere e possono degenerare molto, se non troppo rapidamente. Intervenire immediatamente con cure e diete adeguate e su misura può scongiurare danni irreversibili agli organi, al cervello o all’organismo in generale e contrastare la possibile insorgenza di disabilità intellettive e fisiche spesso molto gravi, se non mortali. Si calcola che in Italia, attraverso lo SNE, si identificano circa 300 neonati all’anno affetti da patologie metaboliche rare.

Cosa si prevede per il futuro? Iniziare le opportune terapie farmacologiche e/o dietetiche precocemente, anticipando possibilmente la comparsa di sintomi, può prevenire danni irreversibili all’organismo, ed offrire una speranza di sopravvivenza concreta. Come anticipato ad oggi lo SNE in Italia e riconosciuto a livello internazionale come un faro per la prevenzione, calcolando la capillarità con cui viene eseguito ed essendo sovvenzionato pubblicamente. Tuttavia ad oggi sono presenti dei test eseguibili privatamente che possono fare uno screening di uno spettro di patologie molto più ampio, fino a 220 patologie, per dare ancora più risposte ai neo-genitori per far si che il loro bambino possa vivere una vita qualitativamente migliore e potersi prendere cura del neonato grazie alla medicina di precisione.

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Microbiota Intestinale e benessere femminile

In occasione della #WorldMicrobiomeDay è importante riportare come negli ultimi anni l’interesse nei confronti del microbiota sia aumentato esponenzialmente per il suo ruolo nei vari distretti del nostro corpo: dall’intestino, alla cute, all’apparato genitale femminile in relazione alla salute generale e della fertilità.

Il microbiota di ogni individuo è differente ed è influenzato da diversi fattori, come l’età, l’attività fisica, l’alimentazione, l’habitat, la derivazione geografica, i contatti con l’esterno, con le altre persone o con gli animali e l’uso di farmaci.

La ricerca di metodiche per definire nel dettaglio la composizione del microbiota intestinale è stimolata dall’aver scoperto la presenza di una correlazione tra la sua alterazione e un’aumentata incidenza di patologie dovute ad una disbiosi della flora vaginale e endometriale con conseguente impatto anche sulla fertilità e su una desiderata gravidanza.

Numerosi studi rivelano che diverse cause di sbilanciamento del microbiota vaginale sono causate da uno squilibrio del microbiota intestinale. È ormai noto che il microbiota intestinale ha effetti regolatori sui livelli di estrogeni circolanti nel circolo sanguigno femminile mediante microrganismi definiti estroboloma. Alcuni microorganismi presenti a livello intestinale, infatti, sono in grado di produrre enzimi chiamati Beta-glucuronidasi. Questi enzimi, rendendo gli estrogeni liberi dalle loro proteine di trasporto, li trasformano nella loro forma attiva.

Oltre alla regolazione degli estrogeni, quando la barriera intestinale risulta alterata, ci si espone al passaggio di microrganismi e/o altre sostanze nel circolo sanguigno fino a raggiungere l’apparato vaginale, alterando potenzialmente il microbiota “locale”. Gli stili di vita possono modulare il microbiota intestinale o vaginale avendo un impatto importante sulle fasi pre e post natali, incidendo sulla fertilità, sulla prosecuzione della gravidanza, su eventuali complicazioni ostetriche o durante l’allattamento ed il puerperio. Ovviamente bisogna preoccuparsi, basterà semplicemente rivolgersi al proprio medico curante in caso di dubbi.

Ad oggi, infatti, Il microbiota può essere monitorato e, a seconda delle necessità, modulato fino al raggiungimento di uno stato di eubiosi, ossia di equilibrio. Donne e neo-mamme possono essere sottoposte a uno screening che permetta di eseguire degli interventi mirati come ad esempio terapie batteriche, diete e modificazioni degli stili di vita che normalizzano il microbiota ripristinando una protezione batterica.

Una risposta definitiva ad oggi non esiste, ma, per fornire il miglior supporto alla donna, è fondamentale poter proseguire le ricerche volte al sostegno di questo importante “organo”, definito ormai così da numerosi scienziati.

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Ginnastica in acqua, fonte di benefici per le future mamme

Svolgere attività fisica in acqua porta dei grandi benefici alle future mamme, se non ci sono controindicazioni individuate dal proprio medico,ed è consigliato a tutte. Fare esercizi in acqua dona salute al corpo perché aiuta a mantenersi in forma e contribuisce anche a far crescere il buon umore.

Il Journal of Obstetric, Gynecologic & Neonatal Nursing ha pubblicato i risultati di uno studio che ha mostrato come le donne in gravidanza, che dalla 20° alla 37° settimana di gestazione hanno praticato ginnastica in acqua, hanno un minor rischio di subire lesioni vaginali durante il parto. Le future mamme hanno circa 13 volte più probabilità di avere un perineo intatto dopo il parto.

Le donne in gravidanza, attraverso gli esercizi in acqua, evitano che il peso dell’utero e i cambiamenti ormonali procurino lesioni e traumi perineali. L’attività in acqua può essere praticata in assoluta tranquillità e sicurezza grazie all’aiuto dell’assenza di gravità e all’attenuata resistenza al movimento. In Spagna, l’ostetrica Raquel Rodrguez Blanque ha guidato un gruppo di ricercatori dell’ospedale universitario San Cecilio di Granada che hanno voluto analizzare come l’attività aerobica svolta in acqua sia di aiuto per rafforzare il perineo e i muscoli maggiormente stressati durante il travaglio.

La ricerca si è svolta su un gruppo formato da 65 donne in dolce attesa che hanno frequentato un programma di attività aerobica in acqua tre volte a settimana per 45 minuti ciascuna. Il gruppo è stato comparato a 64 future madri che non hanno svolto nessuna attività fisica. I ricercatori hanno constatato che dopo il parto le donne che hanno aderito al programma di esercizi in acqua hanno avuto 12,5 volte più possibilità di avere il perineo intatto rispetto a quelle che non hanno svolto tale attività.

Altro dato importante è che del gruppo, l’85,9% delle donne in gravidanza che hanno abbandonato programma acquatico ha usato analgesici durante il travaglio, rispetto al 72,3% delle partorienti che hanno terminato il corso.

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Prima gravidanza senza complicazioni? È possibile

La gravidanza può essere uno dei periodi più belli della vita di una donna, ma deve essere vissuta bene e senza complicazioni. La prima gravidanza è un’incognita e proprio per questo sono molte le paure su come affrontarla e sulle complicazioni che potrebbero presentarsi.

Lucy C. Chappell, specializzata in medicina materna e fetale, con i suoi colleghi ha analizzato 5.628 donne durante la loro prima gravidanza per cercare e analizzare tutti quegli elementi che determinano un periodo di attesa sereno e senza complicazioni. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista British Medical Journal e le conclusioni sono che per le donne che non hanno mai avuto figli avere una gravidanza senza complicazioni è possibile e dipende da diversi fattori, per arrivare a questo risultato è necessario però intervenire apportando dei cambiamenti al proprio stile di vita molto prima dell’inizio della gravidanza.

Lo sviluppo del progetto della dottoressa Chappell è partito dalle ultime linee guida del NICE (National Institute for Health and Care Excellence) che sottolineano “l’importanza di guardare alla gravidanza come a un normale processo fisiologico”. Lo studio osservazionale e prospettico ha coinvolto donne provenienti da paesi di due continenti: Regno Unito, Irlanda, Nuova Zelanda e Australia. L’approccio è stato totalmente positivo: l’attenzione è stata focalizzata sui fattori che hanno portato le donne in gravidanza a trascorrere i nove mesi senza complicazioni e non su quelli che avrebbero potuto causare le complicanze. Marian Knight del NICE ha affermato nel suo editoriale che questo studio è “perfettamente in linea con l’idea di una gravidanza meno medicalizzata”.

Dalla valutazione del campione di donne analizzato, i ricercatori hanno indicato la presenza di fattori che riducono le possibilità di portare a termine una gravidanza senza complicazioni come un aumento dell’indice di massa corporea, l’abuso di alcol e di droghe nel primo trimestre e l’incremento dei valori di pressione diastolica e sistolica.

Gli autori dello studio hanno evidenziato che, tra gli elementi che favoriscono una gravidanza priva di complicazioni, ci sono fattori sui quali è possibile intervenire e altri sui quali purtroppo non è possibile agire.

Fra gli elementi che influenzano la gravidanza su cui è possibile intervenire c’é: il consumo di frutta almeno tre volte al giorno. Fra quelli immodificabili vengono citati ad esempio: una storia personale di ipertensione durante l’uso di contraccettivi orali o di sanguinamento vaginale in gravidanza e una storia familiare di complicazioni legate all’ipertensione in gravidanza.

La Knight specifica che le modifiche dello stile di vita verso comportamenti sani devono avere inizio molto prima della gravidanza.

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Acido Folico in Gravidanza

È risaputo che per le donne in gravidanza è indispensabile assumere acido folico, ma cos’è esattamente questa sostanza, a cosa serve e di quanta ne abbiamo bisogno?

L’acido folico e i folati sono vitamine del gruppo B, meglio ancora sono conosciuti col nome di vitamina B9. Fanno parte del gruppo delle vitamine idrosolubili, cioè quelle che non possono essere accumulate nel nostro organismo e devono essere assunte giornalmente attraverso l’alimentazione.

Folati e acido folico si differenziano perché mentre i primi si trovano naturalmente negli alimenti, il secondo è invece una molecola di sintesi presente negli integratori vitaminici e negli alimenti che sono stati arricchiti con questa vitamina.

Sono fondamentali per la sintesi delle proteine, del DNA e dell’RNA, per questo la loro assunzione nella dose corretta è indispensabile durante la formazione dell’embrione, che viene così protetto e aiutato nello sviluppo degli organi.

Sono molti e gravi i problemi che possono insorgere per la carenza di acido folico, come forme di anemia; malformazioni fetali, fra cui i difetti del tubo neurale di cui i più noti sono la spina bifida, l’anencefalia e l’encefalocele; difetti congeniti cardiovascolari; malformazioni delle labbra e del palato (labiopalatoschisi); difetti del tratto urinario; riduzione degli arti.

Il sistema di sorveglianza europeo delle anomalie congenite EUROCAT (European surveillance of congenital anomalies) ha evidenziato la presenza in media di 20 casi di malformazioni congenite ogni 1.000 nati.

Quindi è vero che una sana alimentazione ricca di frutta, verdura e legumi contenenti queste vitamine è un aiuto importante per la riduzione delle malformazioni congenite, ma da sola non basta: per coprire il fabbisogno quotidiano quando si cerca una gravidanza è indispensabile integrare la dieta con acido folico, sempre sotto la guida del proprio ginecologo.

Da numerosi studi è infatti stato dimostrato che la sua assunzione riduce il rischio di difetti del tubo neurale anche fino al 70%.

0,4 mg di acido folico al giorno diminuiscono il rischio di difetti congeniti. È però fondamentale che tale assunzione inizi almeno un mese prima del concepimento e continui per tutto il primo trimestre di gravidanza.

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Cancro al Seno

Cancro al seno: i segnali di pericolo

Secondo gli ultimi dati dell’Organizzazione Mondiale della Sanità, il cancro al seno è il tumore più comune tra le donne. Una diagnosi precoce è il passo più importante per combattere questo male. Per questo, è necessario imparare a riconoscere ogni possibile segnale di pericolo (dolori o anomalie al seno) e ricorrere periodicamente a esami mammografici e a test di screening.

Dolore al seno: quando preoccuparsi?

Un forte dolore unito a sensazioni di tenerezza al seno possono essere segnali significativi. È importante però non farsi prendere dal panico, ma ricorrere subito a visite specialistiche: un intervento tempestivo può trasformare radicalmente il decorso della malattia.

Il dolore al seno, comunque, solo raramente rappresenta il primo sintomo di una neoplasia. Esistono, infatti, molti altri fattori che possono causare un dolore alla mammella, tra i quali:

  • scompensi ormonali causati dal ciclo mestruale
  • effetti della pillola anticoncezionale
  • effetti di alcuni trattamenti per la sterilità
  • cisti al seno
  • particolari tipi di reggiseno
  • stress

Per questa ragione, è sempre bene affidarsi a uno specialista, o semplicemente in un primo momento al medico di fiducia, che potrò valutare l’origine del dolore.

Noduli al seno: un disturbo comune

Anche la presenza di un nodulo al seno è in genere associato con la comparsa di un tumore, ma il più delle volte non è così. Si stima che quasi il 90% dei noduli al seno siano, in realtà, benigni.

Ecco le cause più comuni della loro formazione:

  • cambiamenti ormonali in età adolescenziale
  • accumulo di tessuto adiposo danneggiato
  • infezioni al seno
  • malattie fibrocistiche del seno
  • fibroadenoma (tumore benigno)

Cancro al seno: i sintomi da considerare

Anche se la maggior parte dei noduli al seno è causata da condizioni non gravi, una nuova formazione di grumi, anche indolore, è il sintomo più comune di cancro alla mammella.

Ecco quali sono i primi segni di cancro al seno che è bene non trascurare:

  • cambiamenti nella forma del capezzolo
  • dolore al seno persistente, anche dopo il ciclo mestruale
  • nuove formazioni adipose che non scompaiono
  • mutazioni di colorazione del capezzolo
  • arrossamento, gonfiore, irritazione, prurito, eruzioni cutanee o sul seno o sul capezzolo
  • gonfiore o presenza di un nodulo intorno alla clavicola o sotto il braccio

Più avanti nel tempo, ulteriori sintomi sono:

  • ritrazione verso l’interno del capezzolo
  • allargamento o deformazione della superficie di un seno
  • ingrossamento di un grumo già esistente
  • dolori vaginali
  • improvvisa perdita di peso
  • ingrossamento dei linfonodi sotto l’ascella
  • vene visibili sul petto
  • secrezioni dal capezzolo

Avere uno o più di questi sintomi non significa necessariamente soffrire di cancro al seno. Tuttavia, è consigliabile rivolgersi a un medico specialista per un’attenta valutazione.

Controlli al seno: quali esami vanno fatti?

Ecco quali sono i test più comuni compiuti per verificare la salute del seno:

  • esame fisico, per verificare la presenza di malformazioni al capezzolo o grumi sulla pelle;
  • anamnesi, perché spesso un tumore al seno è causato anche da fattori genetici;
  • mammografia, una radiografia del seno può aiutare a distinguere tra masse benigne e maligne;
  • ultrasuoni, per produrre un’ulteriore immagine del tessuto da esaminare;
  • MRI, la risonanza magnetica è un altro test non invasivo utile a esaminare il tessuto mammario;
  • biopsia, tramite la rimozione di una piccola parte di tessuto del seno.

Esami di screening preventivi

Prima ancora che compaiano i primi sintomi di un grave disturbo, come il tumore al seno, è bene chiedersi qual è il rischio a cui si è soggetti, valutando la storia della propria famiglia. La genetica, infatti, può davvero darci un aiuto e portarci a capire quali sono i pericoli a cui si potrebbe essere esposti.

Per questa ragione, sempre più specialisti consigliano alcuni tipi di screening preventivi, che consentono la rilevazione precoce e l’identificazione delle possibili mutazioni dei geni responsabili del tumore al seno, come il BRCA1 e il BRCA2.

Questi esami sono semplici e poco invasivi; prevedono il prelevamento di un campione di DNA, attraverso un tampone buccale, con i risultati disponibili quasi sempre in poche settimane.

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Le novità in campo diagnostico

Oggi, sono molti i test prenatali che si possono effettuare per la rilevazione di anomalie rare con una precisione che supera il 99%. Tra questi ci sono gli esami del DNA fetale, noti con la sigla NIPT (Non Invasive Prenatal Test), che consentono alle donne di rilevare già dalla 10° settimana di gravidanza eventuali anomalie cromosomiche, come la Sindrome di Down, con un semplice prelievo del sangue.

Questi esami sono veloci, garantiscono i risultati in pochi giorni (entro 2 settimane) e non comportano rischi ne per la mamma ne per il bambino.

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Cosa è la sindrome di Down?

Ogni cellula del corpo umano ha un nucleo, in cui il materiale genetico viene memorizzato nei geni.

I geni custodiscono i codici responsabili di tutti i tratti ereditari e sono raggruppati in strutture a forma di bastoncino, i cromosomi. Il nucleo di ogni cellula contiene 23 paia di cromosomiDi ogni paio, una copia è ereditata dal padre, una dalla madre.

La sindrome di Down si verifica quando un individuo possiede una copia in più completa o parziale; – del cromosoma 21. Questo materiale genetico aggiuntivo altera il corso dello sviluppo dell’organismo e provoca le caratteristiche fisiche e mentali associate con la sindrome di Down.

La sindrome di Down, comunemente nota anche come “Trisomia 21”, è la malattia genetica più comune al mondo. In Italia, si parla di un bambino Down ogni 1.000, con 500 nascite di neonati affetti dalla sindrome ogni anno.

– Ogni persona con sindrome di Down è un individuo unico e può possedere caratteristiche diverse, è possibile individuare tratti fisici comuni, tra i quali:

  • basso tono muscolare
  • bassa statura
  • inclinazione verso l’alto degli occhi
  • bocca piccola
  • collo più corto
  • naso piccolo e schiacciato
  • un’unica profonda piega nel centro del palmo della mano
  • mani e piedi piccoli

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