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Tipologie della sindrome di Down

Esistono tre tipi di sindrome di Down:

Trisomia 21

La sindrome di Down è causata da un errore nella divisione cellulare chiamato “disgiunzione”: esistono tre copie del cromosoma 21, invece che le due canoniche.

Durante il concepimento, una coppia dei cromosomi 21 di uno dei genitori non riesce a separarsi. Con lo sviluppo dell’embrione, il cromosoma è replicato in ogni cellula del corpo.

Questo tipo di sindrome di Down, che rappresenta il 95% dei casi, è chiamata Trisomia 21.

Mosaicismo

Se lo stesso fenomeno si può verificare durante una delle prime divisioni delle cellule dell’embrione: alcune cellule avranno il normale corredo cromosomico, altre avranno 47 cromosomi ( quelle con 45 non sono vitali).

Il mosaicismo è diagnosticato quando si verifica una commistione tra due tipi di cellule, alcune contenenti 2 cromosomi, altre con 47 cromosomi (che contengono- cromosomi 21).

Il mosaicismo è la forma meno comune di sindrome di Down (rappresenta solo l’1% di tutti i casi).

Traslocazione

Nella traslocazione, che rappresenta circa il 4% dei casi di sindrome di Down, una copia completa o parziale supplementare del cromosoma 21 si attacca a un altro cromosoma (di solito il cromosoma 14) durante la formazione della cellula uovo: il numero totale di cromosomi nelle cellule dell’embrione resta 46,

si ha la presenza  del materiale genico corrispondente a un cromosoma 21 totale o parziale supplementare.

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Cosa è la sindrome di Down?

Ogni cellula del corpo umano ha un nucleo, in cui il materiale genetico viene memorizzato nei geni.

I geni custodiscono i codici responsabili di tutti i tratti ereditari e sono raggruppati in strutture a forma di bastoncino, i cromosomi. Il nucleo di ogni cellula contiene 23 paia di cromosomiDi ogni paio, una copia è ereditata dal padre, una dalla madre.

La sindrome di Down si verifica quando un individuo possiede una copia in più completa o parziale; – del cromosoma 21. Questo materiale genetico aggiuntivo altera il corso dello sviluppo dell’organismo e provoca le caratteristiche fisiche e mentali associate con la sindrome di Down.

La sindrome di Down, comunemente nota anche come “Trisomia 21”, è la malattia genetica più comune al mondo. In Italia, si parla di un bambino Down ogni 1.000, con 500 nascite di neonati affetti dalla sindrome ogni anno.

– Ogni persona con sindrome di Down è un individuo unico e può possedere caratteristiche diverse, è possibile individuare tratti fisici comuni, tra i quali:

  • basso tono muscolare
  • bassa statura
  • inclinazione verso l’alto degli occhi
  • bocca piccola
  • collo più corto
  • naso piccolo e schiacciato
  • un’unica profonda piega nel centro del palmo della mano
  • mani e piedi piccoli

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