Genetica e fertilità che impatto hanno sulla pianificazione familiare?

Il 2 novembre si celebra la Giornata Mondiale della Fertilità, un’occasione per sensibilizzare la collettività sul tema della fertilità e per promuovere la salute riproduttiva: milioni di persone sono coinvolte in una sfida emotiva e fisica per realizzare il loro desiderio di avere un bambino.

Anche in Italia la fertilità è un argomento di grande rilevanza, infatti, secondo dati recenti, fino al 15% delle coppie potrebbe trovarsi ad affrontare problemi di fertilità.

La fertilità è un argomento delicato che è trattato storicamente come un tabù pur essendo un aspetto fondamentale della vita di molte persone. In realtà può trattarsi di un evento frequente se pensi al tuo gruppo di amici sapendo che fino a uno su sei di loro potrebbe avere difficoltà nella pianificazione familiare. L’incapacità di concepire può essere fonte di grande frustrazione e dolore per le coppie desiderose di avere un bambino, che spesso tengono per sé queste informazioni e che, a causa di questa situazione, possono provare sentimenti come la vergogna o senso di colpa. Fortunatamente, la medicina riproduttiva offre una serie di soluzioni e opzioni per aiutare nel realizzare il sogno di diventare genitori.

Affrontare la sfida della fertilità può essere un percorso emotivamente intenso e ad oggi alcuni centri  possono offrire un supporto completo e professionale alle coppie. Ad esempio, i nostri specialisti, insieme a consulenti e psicologi,  forniscono un sostegno informativo ed emotivo durante le varie fasi di scelta dei test genetici e di lettura del report. Questa tipologia di supporto è essenziale per affrontare le sfide che possono sorgere e per aiutare le coppie a mantenere una salute mentale positiva durante tutto il percorso.

La genetica sta emergendo come uno strumento sempre più utile per prevenire e affrontare i problemi di fertilità. Grazie a questi sviluppi oggi siamo in grado di identificare le cause genetiche alla base di molte condizioni di infertilità, per cui è possibile una diagnosi precoce che permetto di intervenire in modo preventivo e/o mirato su un argomento purtroppo sempre più comune

La corretta informazione è particolarmente importante per le coppie che desiderano avere figli in futuro, perché consente di prendere decisioni informate sulla pianificazione familiare e di considerare opzioni alternative. L’obiettivo è contribuire ad aumentare la comunicazione e l’istruzione attorno a questa situazione, un’opportunità per tutti noi di sapere di più.

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La Giornata Mondiale dei Genitori tra genitorialità e genetica

Il 1° giugno si celebra la Giornata Mondiale dei Genitori, una giornata istituita dall’Assemblea delle Nazioni Unite a partire dal 17 Settembre 2012 e dedicata al ruolo fondamentale dei genitori nella crescita e nell’educazione dei figli.

La genitorialità può rappresentare una delle esperienze più belle e significative della vita, da un lato può essere vista come un’esperienza di crescita e di arricchimento personale, poiché i genitori imparano a conoscere se stessi, a sviluppare la propria capacità di relazione e a gestire le sfide e le difficoltà che si presentano nella vita familiare; dall’altro, hanno il compito di sostenere, di educare e di instaurare un rapporto empatico e protettivo con il proprio figlio, oltre a trasmettere i valori, le tradizioni, le conoscenze e di contribuire alla formazione di individui sani e felici.

La nascita di un bambino porta sicuramente gioia e felicità nella vita di una coppia ma può anche essere un momento che porta incertezza e preoccupazione, soprattutto quando si tratta di questioni legate alla salute. Quando si parla di genitorialità non si può non far riferimento anche alla genetica: i geni possono influenzare le caratteristiche fisiche e psicologiche dei figli, come l’altezza, il colore degli occhi o dei capelli e, oltre alle caratteristiche fisionomiche, persino la personalità ma, purtroppo, anche la predisposizione ad alcune malattie.

In questo contesto, il NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) è diventato un importante strumento per lo screening precoce di alcune malattie genetiche, permettendo ai genitori di prepararsi adeguatamente per la cura del bambino o magari aiutarli a ridurre e contrastare eventuali ansie, fornendo loro maggiori informazioni sulla salute del bambino a partire dalle prime fasi della gravidanza e consentendo di prendere decisioni informate.

Oltre all’indagine prenatale esistono anche screening per salvaguardare la salute fin dai primi giorni di vita. A partire dallo Screening Neonatale Esteso (garantito alla nascita in tutte le strutture sanitarie) è possibile ampliare queste indagini effettuando l’analisi dell’esoma del bambino. Uno strumento utile nel caso in cui si voglia indagare una condizione genetica di origine sconosciuta e si vogliano attuare comportamenti correttivi ad esempio nella dieta o nelle azioni abitudinarie che possono prevenire l’insorgenza di alcune condizioni di cui il bambino può essere portatore.. L’analisi dell’esoma può quindi fornire informazioni importanti per la prevenzione ed il trattamento tempestivo di alcune condizioni legate alla predisposizione genetica andando ad attuare pratiche di prevenzione primaria.

Alla luce delle trasformazioni familiari e rispetto all’evoluzione del ruolo dei genitori all’interno della società, questa giornata è un punto di partenza per fissare alcuni elementi concreti per garantire ai genitori il sostegno necessario al fine di promuovere il loro benessere e di conseguenza quello dei loro figli. Molte organizzazioni consigliano e sostengono iniziative per introdurre buone politiche e pratiche a misura di famiglia per attivarsi proattivamente in favore delle generazioni future.

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Giornata Internazionale delle Ostetriche: perchè celebrare queste persone?

Cade ogni 5 Maggio la Giornata Internazionale dell’Ostetrica, una celebrazione istituita nel 1987 e voluta dalla International Confederation of Midwives. Questa manifestazione è accompagnata di anno in anno da uno slogan diverso che ne identifica la tematica prescelta. Per il 2023 è stato scelto come leitmotiv: “Finalmente insieme: le cure ostetriche dalle evidenze alla realtà” per celebrare la piena ripresa degli incontri in presenza a seguito di anni di blocchi e restrizioni.

La professione dell’ostetrica è probabilmente una delle più antiche al mondo e nasce come sapere femminile trasmesso ed arricchito da una generazione all’altra. Questo ruolo, un tempo riservato alle sole donne, chiamate levatrici o mammane perché in grado di «levare» il neonato dal corpo della madre, può fare la differenza durante la gestazione ed il momento del parto. L’assistenza ostetrica è fondamentale per prendersi cura ed eventualmente salvare milioni di vite ogni anno, riducendo notevolmente il rischio di morti materne e morti neonatali.

L’ostetrica, a partire dalla prospettiva clinica (midwifery cure), nel rispetto dell’etica professionale, gestisce l’intervento assistenziale di propria competenza come membro dell’équipe sanitaria: dalla preparazione e all’assistenza ad interventi ginecologici fino alla prevenzione e all’accertamento dei tumori della sfera genitale femminile.

Dal punto di vista del supporto (midwifery care) al fine di assecondare al meglio la fisiologia della gravidanza e la preparazione psicoprofilattica al parto, l’ostetrica favorisce il naturale andamento degli eventi, educando a mantenere lo stato di salute della donna, della coppia, del bambino e della famiglia.

L’ostetrica possiede anche competenze informative (midwifery educator) e partecipa ad interventi di educazione sanitaria e sessuale sia nell’ambito della famiglia che nella comunità e contribuendo anche alla formazione del personale di supporto.

Il mondo ha sempre bisogno di ostetriche, si stima che ad oggi ci sia una grave carenza di queste figure professionali sia negli ospedali che nelle strutture preposte. Anche per questo motivo è cruciale condurre maggiori investimenti nella formazione, nella fornitura di servizi guidati da questi professionisti, troppo spesso sottostimati nel loro ruolo, sia per esprimere a pieno il loro potenziale che per contribuire a una migliore salute, all’uguaglianza di genere ed allo sviluppo economico.

Noi di NATIVA celebriamo queste persone con cui siamo spesso a contatto e partecipiamo proattivamente a convegni e congressi dedicati, attivandoci per proporre servizi di screening per conoscere lo stato di salute del feto e per fare prevenzione sul neonato, garantendo i maggiori livelli di standardizzazione e qualità.

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Sai che esiste una Settimana dedicata alla sensibilizzazione sull’allattamento al seno?

Anche quest’anno si terrà la Settimana per l’Allattamento Materno (SAM), dedicata alla sensibilizzazione sull’importanza dell’allattamento al seno e a rafforzare le figure che hanno un ruolo nella protezione, nella promozione e nel sostegno dell’allattamento. È volta, inoltre, a realizzare le strategie di sviluppo sostenibile, perché fornisce vantaggi dal punto di vista nutritivo, garantisce la sicurezza alimentare e riduce le disparità fra i diversi paesi. Il motto dell’edizione 2022 (SAM 2022), che partirà dal 1° Ottobre e si concluderà il 7 Ottobre, sarà “Diamoci una mossa: Sosteniamo l’allattamento”

  Quali sono gli effetti positivi dell’allattamento al seno? Dal lato psicologico, secondo il pediatra e psicoanalista britannico Winnicott, l’allattamento al seno rappresenta la prima forma di comunicazione Madre – Figlio, non stai offrendo del latte ma stai creando un legame col tuo bambino: durante l’allattamento una mamma riceve stimoli sensoriali ed emotivi che appagano il suo senso di maternità e di protezione ed il bambino trova non solo il benessere derivante dal nutrimento, ma soprattutto l’atmosfera ideale di calore e sicurezza in cui poter crescere serenamente. Sul versante fisiologico, il latte materno è inimitabile: igienicamente adeguato, è la prima immunizzazione del neonato in quanto ricco di anticorpi e primaria fonte nella costruzione del suo microbiota, ricco di sostanze nutritive. Pare che i bambini allattati al seno siano meno soggetti a malattie respiratorie, gastroenteriti e otiti in generale rispetto ai bambini alimentati con latte artificiale; siano meno inclini a svilupare allergie e obesità e potrebbero presentare un migliore sviluppo psicomotorio. Mentre le mamme che allattano sembrano sviluppare con incidenza inferiore un tuimore al seno prima della menopausa e godano di una ripresa più rapida dal parto, recuperando più velocemente il benessere fisiologico.  

Ma allora se è solo un rapporto positivo perché non tutte le donne allattano?

Il fenomeno ha alla base Paure, scarsa assistenza nell’allattamento, dolori al seno e la forte incidenza del marketing del latte artificiale. Moltissime mamme hanno difficoltà ad allattare all’inizio e sono terrorizzate all’idea di fallire, vivendo questo momento più come una gara che come un qualcosa di “normale”. Alcune non ricevono o non sono nella condizione di ricevere adeguata assistenza dalle figure preposte. Dovendo alimentare il bambino ogni due ore circa, il dolore durante l’allattamentoa volte è insopportabile e solitamente, si presenta sotto forma di capezzoli dolenti e sensibili al tocco o peggio con ragadi. Sono rare le situazioni che costringono una mamma a non poter allattare, e come spiega il Ministero della Salute, è prevista l’astensione permanente dall’allattamento per le donne con infezione da HIV oppure per chi ha subito importanti interventi chirurgici nel periodo adiacente al parto. I tantissimi fallimenti sono quindi dovuti non a cause fisiologiche non risolvibili, ma al fatto che le mamme non hanno sufficiente aiuto e ricevono informazioni errate o contrastanti. (generalmente si considera che il 95-97% delle donne abbia tutte le carte in regola per allattare).

Come si può favorire l’allattamento al seno?

È  importante che ogni neo mamma riceva assistenza solo da professionisti della salute, con le dovute qualifiche e non affidarsi a consigli ricevuti da conoscenti o scovati online. Ogni mamma stravolge le proprie giornate interrompendo sport estremi e cattive abitudini, come fumare o assumere alcolici ed inizia ad essere più attenta al sano stile di vita cercando di migliorare, in primis, l’alimentazione anche per contrastare la trasformazione fisica che, inevitabilmente, si subisce dopo il parto. L’esogestazione è certamente un periodo magico ed unico nella propria vita ma non il più semplice. Accudire un neonato, che alterna pianti e nanne a suo piacimento non è facile e, purtroppo, non tutte possono permettersi di essere supportate dalla famiglia e dagli specialisti della propria salute. Anche per questo motivo è importante il ruolo che le istituzioni hanno nella vita della donna, cercando di fornire supporto concreto nella soddisfazione dei loro bisogni primari.

Se vuoi è possibile partecipare e scoprire tantissimi eventi gratuiti e non, organizzati in occasione di questa ricorrenza, sia che tu stia attraversando il periodo dell’allattamento o anche solo per saperne di più, visita il sito: SAM 2022 – MAMI

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Fertility day: Giornata Nazionale per l’informazione sulla fertilità umana

In Italia si celebra annualmente il Fertilityday, Giornata nazionale dedicata all’informazione sulla fertilità umana. L’occasione è promossa dal Ministero della Salute per aumentare la conoscenza sulla salute riproduttiva e fornire strumenti utili per la tutela della fertilità attraverso la prevenzione, la diagnosi e la cura della malattie, anche attraverso il coinvolgimento delle Istituzioni, degli ordini dei medici, delle società scientifiche, delle farmacie, delle scuole e delle famiglie.


L’iniziativa colloca il tema al centro delle politiche sanitarie ed educative del Paese e riguarda in particolare i concittadini più giovani per divulgare la consapevolezza che la salute riproduttiva è alla base del benessere psico-fisico, oltre che relazionale, di tutta la popolazione, tenendo in considerazione anche il problema della denatalità che può influenzare direttamente molti settori, in campo economico, sociale, sanitario e previdenziale. Questa giornata vuole essere in linea con i principi della politica europea “Health 2020: The European policy for health and well-being” e dell’Agenda2030 dell’ONU dove si evince la volontà di rileggere la fertilità come bisogno dell’intera società Tenendo sempre presente che per qualsiasi dubbio medico ci si debba sempre riferire al proprio medico di fiducia ed agli specialisti della salute, puoi iniziare a seguire poche semplici regole per salvaguardare la tua salute riproduttiva e sessuale in generale.

1. Non fumare: il fumo può incidere negativamente sia sulla fertilità femminile che maschile. In particolare negli uomini può provocare dei cambiamenti e delle anomalie nella qualità, nella morfologia ed alla mobilità degli spermatozoi.

2. Riduci od elimina alcolici e superalcolici: un consumo ricorrente ed eccessivo di alcolici secondo alcuni studi può provocare riduzione di fertilità sia nella donna che nell’uomo. Nella donna si evidenziano possibili alterazioni delle concentrazioni ormonali che possono causare amenorrea, anovulazione, alterazione nella formazione dei follicoli con conseguente riduzione della riserva ovarica, mentre per gli uomini si potrebbe presentare atrofia testicolare e diminuzione dei livelli di testosterone che potrebbero incidere sulla produzione di liquido seminale.

3. Hai mai fatto dei test sulle malattie veneree? In Italia sembra che, soprattutto fra i giovani, in pochissimi abbiano effettuato test o svolto esami per conoscere lo stato di salute dei loro organi riproduttivi. I dati riportano che nel corso degli ultimi anni si è registrato un incremento delle patologie acute e croniche della sfera riproduttiva.

4. Segui una corretta alimentazione: secondo diversi studi il regime alimentare più idoneo sembra essere quello della dieta mediterranea, seppur tenendo sempre sotto controllo situazioni che possono portare all’obesità o ad eccessiva magrezza, ma anche considerando possibili condizioni di disbiosi del proprio microbiota intestinale, per non intaccare la tua salute riproduttiva. Ricorda che, trattandosi di un argomento molto delicato, è sempre raccomandabile di non affidarsi a diete fai da te e non diventare un tuttologo del web ma chiedendo un parere medico.

5. Regola sonno e attività fisica: una cattiva qualità del sonno e l’assenza o l’eccesso di attività fisica possono essere un nemico della salute sessuale. L’esercizio fisico praticato con regolarità e a intensità moderata riduce stress e ansia e migliora la qualità del sonno e dell’autostima, secondo alcuni esperti, riduce la frequenza di malattie croniche come quelle cardiovascolari, il diabete, l’ipertensione arteriosa, alcune forme di tumore (seno, prostata, colon).

In questa tematica nessuno è escluso, che tu provi o meno il desiderio di diventare genitore, è comunque importante prendersi cura di sé stessi, gli effetti infatti, oltre che personali, si riflettono sull’intera collettività.

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In quale mese si nasce di più in Italia?

TI SEI MAI CHIESTO SE ESISTE UN DETERMINATO PERIODO DELL’ANNO IN CUI SI REGISTRA UN MAGGIORE NUMERO DI NASCITE?


Facendo qualche ricerca e basandosi sui dati raccolti dall’ISTAT è possibile stabilire in che mese in Italia si registri il maggior numero di nascite ma, per poter motivare adeguatamente la risposta ed incoronare il mese vincitore, è necessario guardare alla lente d’ingrandimento anche i diversi contesti sociali che circondano il concepimento. Leggendo i dati sembra che a partire dalla crisi economica del 2008 in Italia, proprio a causa di motivi sociali, politici ed economici, si sia registrato un trend negativo dei tassi di natalità ed un consequenziale aumento dell’età materna in modo più marcato rispetto ad altri paesi Europei. Anche se questo tasso di denatalità non accenna a diminuire, a partire dal 2013 fino al 2021 si osserva comunque come un periodo sia quello in cui si registrano il maggior numero di nascite ed è interessante notare come è stato mantenuto il suo record anche durante l’anno della pandemia. Volendo stilare una classifica il mese vincitore risulta Settembre, in particolare verso la fine del mese! In seconda posizione troviamo Ottobre, mentre Agosto si classifica al terzo posto.

Risulta naturale domandarsi perché il periodo preferito per concepire sia proprio quello delle festività natalizie… No, meglio non assecondare la malizia e credere che il freddo o una sbronza di Capodanno siano dei facilitatori per il concepimento. Più probabilmente, durante le vacanze di Natale e di fine anno molte coppie hanno semplicemente più tempo per stare insieme e, magari, l’atmosfera festosa può allentare la pressione dello stress, uno dei principali nemici del concepimento. La spiegazione più probabile sembra coincidere dunque con fattori psicologici e, banalmente, di tempo. A tal proposito, mediante un’analisi delle ricerche effettuate sul web, pare che le domande relative al sesso e l’accoppiamento raggiungano il picco proprio durante i mesi invernali.

Alcuni studiosi ritengono che ci siano anche delle spiegazioni biologiche e fisiologiche sul perché in Italia le nascite subiscono un’impennata verso fine settembre : a differenza del mondo animale, in particolare relativamente ai mammiferi, gli esseri umani possono avere rapporti sessuali in qualsiasi momento, senza doversi preoccupare se la prole abbia il cibo e le risorse necessarie per sopravvivere in una stagione piuttosto che in un’altra, oppure dover fare i conti con il periodo di estro/anestro.

Ovviamente questa classifica non è da intendersi come assoluta e certamente non esiste un periodo migliore rispetto ad un altro, i neonati nascono ogni mese, settimana, giorno ed ora. È comunque interessante indagare le motivazioni biologiche, emotive, economiche e sociali che governano questi fenomeni e che a volte sono in contrasto con la credenza popolare che ritiene l’estate l’epoca durante la quale si registrano più nascite.

Anche se probabilmente potrebbe trattarsi solo di un caso, anche noi del Team NATIVA, pur essendo impegnati all’interno dei laboratori per fini di ricerca e in tutte le varie attività lavorative durante tutto l’anno, registriamo il maggior numero di richieste di test proprio nei mesi invernali!

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