Diverse sono le malattie rare che possono condizionare gravemente la vita di un bambino.

Subito dopo la nascita, un piccolo prelievo del sangue può permettere uno screening adeguato per valutare l’esistenza di patologie rare congenite, che possono toccare l’apparato respiratorio, il sistema linfatico, il metabolismo.

Gravidanza e disturbi: ecco i più gravi

Ecco quali sono le malattie più gravi che possono comparire nel periodo della gravidanza:

Favismo

• Che cos’è: mancanza, parziale o totale, di un particolare enzima (G6PD).
• Cosa provoca: distruzione dei globuli rossi (emolisi).
• Cura: evitare alcuni alimenti (fave, piselli) e farmaci (aspirina); in caso di emolisi: trasfusione di sangue.

Fibrosi cistica

• Che cos’è: malattia genetica, anomalia proteica nell’apparato respiratorio, riproduttivo e digestivo.
• Cosa provoca: anemia, malnutrizione, problemi respiratori e disturbi epatici.
• Cura: individuazione precoce della patologia.

Fenilchetonuria

• Che cos’è: alta concentrazione di un particolare amminoacido (fenilalanina)nel sangue.
• Cosa provoca: ritardi mentali e di crescita, epilessia, cardiopatia.
• Cura: diagnosi precoce, terapia di riequilibrio della percentuale di fenilalanina nel sangue.

Ipotiroidismo congenito

• Che cos’è: minore produzione degli ormoni della tiroide.
• Cosa provoca: disturbi nella crescita e nella funzionalità di molti organi vitali, lesioni cerebrali.
• Cura: diagnosi precoce, terapia ormonale.

Leucinosi

• Che cos’è: difetto congenito del metabolismo degli aminoacidi.
• Cosa provoca: danni gravi al sistema nervoso.
• Cura: diagnosi precoce, disintossicazione con emodialisi.

Di solito, è più probabile soffrire di complicazioni nella gravidanza quando non si è più molto giovani. Queste condizioni possono riguardare la gravidanza, la nascita del bambino e la salute della madre.

Ecco quali sono i disturbi più comuni per la madre:

• aborto spontaneo
• gravidanza extrauterina
• diabete
• pressione alta
• gravidanza multipla
• diabete gestazionale
• placenta previa
• distacco della placenta

Per il feto, i disturbi più comuni sono:

• malattie cromosomiche (sindrome di Down)
• anomalie cardiache
• basso peso alla nascita

È importante non farsi prendere dall’ansia: è probabile avere un figlio sano anche dopo i 40 anni. Il consiglio, tuttavia, è quello di farsi visitare spesso per tenere sempre sotto controllo la gravidanza e scegliere di effettuare esami di screening preventivi del DNA fetale, per nulla invasivi ma validissimi nei risultati.

Tra questi, il test del DNA fetale – NIPT, che consente alle donne, già al terzo mese, di valutare la presenza di anomalie cromosomiche. Il Test combinato del primo trimestre, bi-test, (con ecografia), analizza poi due diverse proteine presenti nel sangue materno, combinandosi con l’ecografia che valuta la quantità di fluido presente nell’epidermide superiore sulla parte posteriore del collo del bambino (translucenza nucale).

Esiste anche il Tri-test che aiuta a identificare una gravidanza a rischio di Trisomie 18 o 21. L’esame prevede un prelievo del sangue tra la 14esima e la 20esima settimana + 6 giorni. Verifica i livelli ematici di 3 proteine, incrociando i risultati con l’età della madre.

Per sapere se il feto è affetto da malattie cromosomiche, è possibile effettuare test di screening prima della nascita. In base al risultato, sarà poi possibile effettuare successivi esami diagnostici più accurati. Ecco quali sono i testi di screening più comuni:

Screening del siero

È un esame del sangue eseguito durante le prime 15-20 settimane della gravidanza. Misura il livello di ormoni presenti nel sangue della madre.

Misurazione della translucenza nucale

Tramite ultrasuoni, si misura lo spazio fluido alla parte posteriore del collo fetale. Viene eseguito tra le 11-14 settimane della gravidanza.