Test diagnostici

Analizzare le cellule dal feto è l’unico modo per diagnosticare con sicurezza anomalie cromosomiche. Tra i test diagnostici (più invasivi): l’amniocentesi e il prelievo dei villi coriali (CVS). 

Amniocentesi

Questo esame analizza un campione di fluido amniotico che circonda il feto nell’utero. Viene eseguito dopo le prime 15 settimane della gravidanza. Utilizzando gli ultrasuoni, un ago sottile è inserito nell’addome materno fino al liquido amniotico che viene quindi rimosso e analizzato.

Questo test comporta un rischio dello 0,5-1% di provocare un aborto spontaneo.

La procedura dura 5-10 minuti e provoca solo un leggero fastidio per la madre. I risultati finali saranno disponibili entro due o tre settimane. 

Prelievo dei villi coriali (CVS)

Questo esame analizza un campione di placenta. Viene eseguito dopo 11 settimane dalla gravidanza. Utilizzando gli ultrasuoni, un ago è inserito attraverso l’addome della madre nella placenta; qui viene aspirato un piccolo campione di tessuto, inviato poi al laboratorio per le analisi.

Questo test comporta un rischio del 1-2% di provocare un aborto spontaneo.

La procedura dura 5-10 minuti ed è un po’ più fastidiosa per la madre rispetto all’amniocentesi.

I risultati finali saranno disponibili in due settimane.

Come si è visto, entrambi i test diagnostici comportano rischi, seppur minimi, di provocare aborti spontanei: è bene tenerne sempre conto prima di acconsentire all’inizio delle procedure.

Bisogna ricordare, inoltre, che non esiste un trattamento per le anomalie cromosomiche.

Se la diagnosi è fatta prima della nascita, al limite è possibile valutare un’interruzione della gravidanza.

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Come vivere la gravidanza multipla in completa tranquillità

Una gravidanza multipla si verifica quando due o più ovuli sono fecondati e formano gemelli dizigoti (non identici) oppure quando un singolo uovo fecondato si divide per formare gemelli monozigoti (identici).

Caratteristiche

La normale incidenza di parti gemellari è di 1 su 90 gravidanze (circa 1/3 sono monozigoti) e di 1 su 8.100 gravidanze, per quanto riguarda nascite di tre gemelli.

Tuttavia, il ricorso alla fecondazione in vitro e le nuove tecniche di induzione dell’ovulazione hanno notevolmente aumentato l’incidenza delle gravidanze multiple. L’iperemesi è di solito il primo chiaro sintomo di una gravidanza multipla.

Quasi tutte le gravidanze gemellari vengono diagnosticate già nel primo trimestre con un’ecografia. Capita però, che un feto muoia durante la gestazione o venga riassorbito nel primo trimestre.

Gravidanza multipla? Ecco i fattori che la favoriscono

Alcuni fattori possono favorire una gravidanza multipla:

  • esperienza di precedenti gravidanze multiple
  • influenza genetica (soprattutto lato materno)
  • età della madre
  • etnia
  • ricorso alla fecondazione assistita

Diagnosi e assistenza prenatale

Nei casi di gravidanze multiple, è importante essere sempre informati sulle probabilità di incorrere in disturbi cromosomici del feto. Lo screening dovrebbe essere effettuato nel periodo che va dall’ 11esima alla 13esima settimana e deve verificare:

  • la corretta posizione dei feti
  • il corretto peso dei feti
  • la stima dell’età gestazionale
  • il rischio di difetti cromosomici o sindrome di Down (test del DNA fetale o Analisi Prenatale NIPT, Test combinato del primo trimestre, bi-test)
  • lo stato della crescita uterina
  • lo stato generale della gravidanza

Il parto gemellare

Al momento del ricovero per il parto è fondamentale per gli specialisti:

  • monitorare le frequenze cardiache fetali separatamente
  • controllare le posizioni dei feti

Senza particolari fattori di complicazione, la madre può andare in travaglio spontaneo.

Se il primo gemello si presenta in posizione podalica o trasversale, è preferibile ricorrere al taglio cesareo. Subito dopo la nascita del primo bambino, bisogna determinare la posizione del secondo feto attraverso un esame vaginale e decidere, quindi, se procedere con un parto naturale oppure virare su un parto indotto tramite taglio cesareo.

In genere, il secondo gemello dovrebbe nascere a distanza massima di 20-45 minuti dal primo.

È importante, al momento della nascita del secondo bambino, assicurarsi che la madre non soffra di emorragie post-parto. Anche per questo motivo, un parto multiplo dovrebbe essere seguito da due pediatri, due ostetriche e un anestesista.

La questione sull’assoluta necessità di parto cesareo per il secondo gemello è oggi ancora controversa.

Le complicazioni della gravidanza multipla

Anche se ormai sono considerate come fenomeni naturali, le gravidanze multiple sono comunque eventi ancora a rischio, per i seguenti motivi:

  • i feti tendono a essere più piccoli del normale, a causa del maggior bisogno di nutrienti
  • aumento del rischio di nascita prematura
  • tasso più elevato di anomalie congenite
  • tasso più elevato di paralisi cerebrale
  • tasso più elevato di mortalità perinatale
  • maggiore possibilità di complicazioni legate alla gravidanza materna
  • tasso più elevato di complicazioni durante il travaglio

Le complicazioni di una gravidanza multipla possono non esaurirsi con il parto: ritardi motori e nel linguaggio, disturbi cognitivi e difficoltà comportamentali, sembrano infatti essere molto più comuni tra bambini protagonisti di parti gemellari.

Fisiologia della gravidanza gemellare 

Nelle gravidanze multiple di gemelli dizigoti, ogni feto ha una propria placenta, amnios e corion.

Nelle gravidanze multiple di gemelli monozigoti, la situazione è più complessa in base ai tempi della divisione della cellula uovo:

  • l’embrione si divide in 3 giorni: due amnios e due corion
  • l’embrione si divide in 4-7 giorni: una sola placenta, un corion, due amnios
  • l’embrione si divide in 8-12 giorni: una sola placenta, un corion, un amnios
  • l’embrione si divide dopo 13 giorni: gemelli siamesi (molto raro)

La fisiologia della placenta ha un impatto significativo sull’esito della nascita dei feti.

Nei gemelli monocoriali, ad esempio, sono maggiori i rischi di morbilità neonatale, come:

  • prematurità
  • ritardo della crescita intrauterina
  • anomalie congenite
  • sindrome da trasfusione gemello-gemello
  • aumento della mortalità perinatale

La determinazione dello stato della placenta è valutabile attraverso un’ecografia tra primo e secondo trimestre. Una valutazione della placenta, dopo il parto, può essere utile nel processo di valutazione perinatale.

Che cosa significa una gravidanza gemellare per la madre?

Ecco cosa comporta (o dovrebbe comportare) una gravidanza multipla per una madre:

  • controlli medici più frequenti
  • maggiore importo di determinate sostanze nutritive(acido folico, calcio, ferro, proteine)
  • aumento notevole del peso
  • maggiori precauzioni e limitare alcune attività(lavoro, viaggi, sport) 

Per la madre esistono, purtroppo, anche delle complicazioni legate a una gravidanza multipla, come:

  • alta pressione sanguigna
  • anemia
  • ipertensione
  • nascita prematura dei feti
  • parto indotto tramite taglio cesareo
  • problemi di trasfusione del sangue tra i due gemelli

Per gestire due o più gemelli, inoltre, potrebbero essere necessari maggiore riposo e più sostegno rispetto a quanto immaginato, soprattutto se i bambini sono nati prematuramente.

È importante non aver timore a chiedere aiuto e affidarsi a persone vicine, magari anche più esperte.

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Malattie rare in gravidanza

Diverse sono le malattie rare che possono condizionare gravemente la vita di un bambino.

Subito dopo la nascita, un piccolo prelievo del sangue può permettere uno screening adeguato per valutare l’esistenza di patologie rare congenite, che possono toccare l’apparato respiratorio, il sistema linfatico, il metabolismo.

Gravidanza e disturbi: ecco i più gravi

Ecco quali sono le malattie più gravi che possono comparire nel periodo della gravidanza:

Favismo

  • Che cos’è: mancanza, parziale o totale, di un particolare enzima (G6PD).
  • Cosa provoca: distruzione dei globuli rossi (emolisi).
  • Cura: evitare alcuni alimenti (fave, piselli) e farmaci (aspirina); in caso di emolisi: trasfusione di sangue.

Fibrosi cistica

  • Che cos’è: malattia genetica, anomalia proteica nell’apparato respiratorio, riproduttivo e digestivo.
  • Cosa provoca: anemia, malnutrizione, problemi respiratori e disturbi epatici.
  • Cura: individuazione precoce della patologia.

Fenilchetonuria

  • Che cos’è: alta concentrazione di un particolare amminoacido (fenilalanina)nel sangue.
  • Cosa provoca: ritardi mentali e di crescita, epilessia, cardiopatia.
  • Cura: diagnosi precoce, terapia di riequilibrio della percentuale di fenilalanina nel sangue.

Ipotiroidismo congenito

  • Che cos’è: minore produzione degli ormoni della tiroide.
  • Cosa provoca: disturbi nella crescita e nella funzionalità di molti organi vitali, lesioni cerebrali.
  • Cura: diagnosi precoce, terapia ormonale.

Leucinosi

  • Che cos’è: difetto congenito del metabolismo degli aminoacidi.
  • Cosa provoca: danni gravi al sistema nervoso.
  • Cura: diagnosi precoce, disintossicazione con emodialisi.

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L’età influisce sul parto?

In casi di gravidanza oltre i 40 anni è più facile che si verifichino parti indotti o cesarei. Tra le principali cause scatenanti:
  • maggiore probabilità che il feto sia in una posizione scomoda per nascere
  • maggiore rischio di sofferenza fetale durante il travaglio
  • maggiore probabilità di un travaglio lungo (a causa di una minore efficiente muscolare)
In ogni caso, anche se alcune complicazioni del parto sono più comuni in donne più mature, ciò non significa che debbano automaticamente verificarsi. Avere più di 40 anni, inoltre, può comportare anche dei vantaggi rispetto a madri più giovani:
  • migliore qualità della vita generale
  • migliore stato psicologico
  • migliore dieta alimentare

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Mamme in età matura per la prima volta: sarà più difficile?

La responsabilità di essere impegnata 24 ore al giorno per prendersi cura di un bambino può essere vissuta come un autentico shock, difficile da gestire, soprattutto se si è una mamma non più giovane e con una solida carriera lavorativa in corso. Una mamma in là con gli anni ha anche meno probabilità di vivere a stretto contatto con familiari o amici con bambini piccoli, ma questo aspetto è facilmente risolvibile, frequentando corsi prenatali e stringendo rapporti con altre donne incinte. Di positivo c’è che una mamma matura è probabilmente più sicura di sé e ha più esperienza di vita rispetto a mamme giovani. Inoltre, ha maggiori probabilità di essere emotivamente e finanziariamente pronta per avere un figlio.

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Come l’età influenza la gravidanza?

Di solito, è più probabile soffrire di complicazioni nella gravidanza quando non si è più molto giovani. Queste condizioni possono riguardare la gravidanza, la nascita del bambino e la salute della madre.

Ecco quali sono i disturbi più comuni per la madre:

  • aborto spontaneo
  • gravidanza extrauterina
  • diabete
  • pressione alta
  • gravidanza multipla
  • diabete gestazionale
  • placenta previa
  • distacco della placenta

Per il feto, i disturbi più comuni sono:

  • malattie cromosomiche (sindrome di Down)
  • anomalie cardiache
  • basso peso alla nascita

È importante non farsi prendere dall’ansia: è probabile avere un figlio sano anche dopo i 40 anni. Il consiglio, tuttavia, è quello di farsi visitare spesso per tenere sempre sotto controllo la gravidanza e scegliere di effettuare esami di screening preventivi del DNA fetale, per nulla invasivi ma validissimi nei risultati.

Tra questi, il test del DNA fetaleNIPT, che consente alle donne, già al terzo mese, di valutare la presenza di anomalie cromosomiche. Il Test combinato del primo trimestre, bi-test, (con ecografia), analizza poi due diverse proteine presenti nel sangue materno, combinandosi con l’ecografia che valuta la quantità di fluido presente nell’epidermide superiore sulla parte posteriore del collo del bambino (translucenza nucale).

Esiste anche il Tri-test che aiuta a identificare una gravidanza a rischio di Trisomie 18 o 21. L’esame prevede un prelievo del sangue tra la 14esima e la 20esima settimana + 6 giorni. Verifica i livelli ematici di 3 proteine, incrociando i risultati con l’età della madre.

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Test di screening

Per sapere se il feto è affetto da malattie cromosomiche, è possibile effettuare test di screening prima della nascita. In base al risultato, sarà poi possibile effettuare successivi esami diagnostici più accurati. Ecco quali sono i testi di screening più comuni:

Screening del siero

È un esame del sangue eseguito durante le prime 15-20 settimane della gravidanza. Misura il livello di ormoni presenti nel sangue della madre.

Misurazione della translucenza nucale

Tramite ultrasuoni, si misura lo spazio fluido alla parte posteriore del collo fetale. Viene eseguito tra le 11-14 settimane della gravidanza.

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