Oggi, sono molti i test prenatali che si possono effettuare per la rilevazione di anomalie rare con una precisione che supera il 99%. Tra questi ci sono gli esami del DNA fetale, noti con la sigla NIPT (Non Invasive Prenatal Test), che consentono alle donne di rilevare già dalla 10° settimana di gravidanza eventuali anomalie cromosomiche, come la Sindrome di Down, con un semplice prelievo del sangue.
Questi esami sono veloci, garantiscono i risultati in pochi giorni (entro 2 settimane) e non comportano rischi ne per la mamma ne per il bambino.
Esistono tre tipi di sindrome di Down:
Trisomia 21
La sindrome di Down è causata da un errore nella divisione cellulare chiamato “disgiunzione”: esistono tre copie del cromosoma 21, invece che le due canoniche.
Durante il concepimento, una coppia dei cromosomi 21 di uno dei genitori non riesce a separarsi. Con lo sviluppo dell’embrione, il cromosoma è replicato in ogni cellula del corpo.
Questo tipo di sindrome di Down, che rappresenta il 95% dei casi, è chiamata Trisomia 21.
Mosaicismo
Se lo stesso fenomeno si può verificare durante una delle prime divisioni delle cellule dell’embrione: alcune cellule avranno il normale corredo cromosomico, altre avranno 47 cromosomi ( quelle con 45 non sono vitali).
Il mosaicismo è diagnosticato quando si verifica una commistione tra due tipi di cellule, alcune contenenti 2 cromosomi, altre con 47 cromosomi (che contengono- cromosomi 21).
Il mosaicismo è la forma meno comune di sindrome di Down (rappresenta solo l’1% di tutti i casi).
Traslocazione
Nella traslocazione, che rappresenta circa il 4% dei casi di sindrome di Down, una copia completa o parziale supplementare del cromosoma 21 si attacca a un altro cromosoma (di solito il cromosoma 14) durante la formazione della cellula uovo: il numero totale di cromosomi nelle cellule dell’embrione resta 46,
si ha la presenza del materiale genico corrispondente a un cromosoma 21 totale o parziale supplementare.
La copia aggiuntiva del cromosoma 21, che causa la sindrome di Down, può provenire dal corredo genetico sia paterno sia materno, ma solo il 5% circa dei casi è attribuibile al gene maschile.
Questo perché lo spermatozoo con un cromosoma in più tende a non essere vitale. Indipendentemente dal tipo di sindrome di Down, la causa comune è la presenza di una porzione in più del cromosoma 21, in tutte o in alcune cellule. Questo materiale genetico aggiuntivo altera lo sviluppo umano e provoca le caratteristiche associate con la sindrome.
La causa prima della presenza di un supplemento del cromosoma 21 è ancora sconosciuta.
L’età della madre è l’unico fattore che finora è stato collegato a una maggiore probabilità di avere un figlio con sindrome di Down, derivante dalla trisomia 21 o dal mosaicismoper una donna di 35 anni ha circa la probabilità di concepire un figlio con sindrome di Down è di circa 1 su 350, mentre tra i 40 e i 45 anni l’incidenza diventa di circa 1 su 30).
Visto che la tendenza attuale è quella di avere figli sempre più tardi, l’incidenza della sindrome di Down è prevista in aumento (ecco perché la consulenza genetica per i genitori diventa sempre più importante). dei tassi di natalità più elevati tra le donne giovani attualmente l’80% dei bambini con sindrome di Down hanno madri sotto i 35 anni di età.
Per ora, non esistono ricerche scientifiche che indichino come cause della sindrome fattori ambientali , particolari attività dei genitori prima e durante la gravidanza, o familiarità, cioè presenza di altri casi nella storia familiare: infatti. solo l’1% di tutti i casi ha una componente ereditaria. Può verificarsi in soggetti di ogni etnia e livello sociale.
La presenza della sindrome di Down può essere verificata sia durante la gravidanza sia al suo termine.
Esistono diversi tipi di test per la sindrome di Down, che possono essere eseguiti durante la gravidanza:
Test di screening
Gli esami di screening stimano, con alta precisione, la probabilità per un feto di avere la sindrome di Down. Esiste oggi un ampio numero di test di screening disponibili per le donne in gravidanza.
La maggior parte di questi test prevede:
Questi test non sono invasivi e altamente precisi (al 99%). I test del sangue, come il test del DNA fetale o Analisi Prenatale NIPT, permettono alle donne, già dalla 10° settimana, di valutare la presenza di anomalie cromosomiche.
Di grande validità è il Test combinato del primo trimestre, bi-test, (con ecografia), che si effettua tra la 9° e la 13esima settimana di gestazione e misura due diverse proteine presenti nel sangue materno, mentre l’ecografia valuta la quantità di fluido presente nell’epidermide superiore sulla parte posteriore del collo del bambino (translucenza nucale).
In passato, si impiegavano procedure altamente invasive, come la villocentesi e l’amniocentesi, che comportavano un rischio per la salute del feto. Dal 2014, è possibile analizzare il DNA fetale libero che circola nel sangue materno, sfruttando tecniche di sequenziamento genetico, che non richiedono altro se non un semplice prelievo.
Se un test di screening mostra un aumento della probabilità di avere un figlio con sindrome di Down, può essere il caso di prenotare anche un test diagnostico. I test di screening sono più efficaci, se compiuti durante il primo trimestre della gravidanza.
Esami alla nascita
La sindrome di Down è di solito identificata alla nascita dalla presenza di determinate caratteristiche fisiche. Poiché queste caratteristiche possono essere presenti anche in bambini senza la sindrome di Down, un’analisi cromosomica accurata (esame del cariotipo) può essere condotta per confermare la diagnosi: si estrae un campione di sangue per esaminare le cellule del bambino.
Si fotografano quindi i cromosomi del neonato e si riconoscono individualmente in base a – dimensione, – e forma, con la possibilità di riconoscere porzioni specifiche di singoli cromosomi ( tecnica FISH)
Un altro test genetico (chiamato FISH) utilizza principi simili per confermare la diagnosi.
Quando fare i test di screening?
Le trisomie 21, sebbene più comuni nelle donne di età superiore ai 35 anni, possono verificarsi anche prima. Per questa ragione, si consiglia l’analisi del DNA fetale già a partire dalla decima settimana di gestazione.
Esistono alcuni fattori che possono alterare i risultati, come:
Ogni cellula del corpo umano ha un nucleo, in cui il materiale genetico viene memorizzato nei geni.
I geni custodiscono i codici responsabili di tutti i tratti ereditari e sono raggruppati in strutture a forma di bastoncino, i cromosomi. Il nucleo di ogni cellula contiene 23 paia di cromosomiDi ogni paio, una copia è ereditata dal padre, una dalla madre.
La sindrome di Down si verifica quando un individuo possiede una copia in più completa o parziale; – del cromosoma 21. Questo materiale genetico aggiuntivo altera il corso dello sviluppo dell’organismo e provoca le caratteristiche fisiche e mentali associate con la sindrome di Down.
La sindrome di Down, comunemente nota anche come “Trisomia 21”, è la malattia genetica più comune al mondo. In Italia, si parla di un bambino Down ogni 1.000, con 500 nascite di neonati affetti dalla sindrome ogni anno.
– Ogni persona con sindrome di Down è un individuo unico e può possedere caratteristiche diverse, è possibile individuare tratti fisici comuni, tra i quali:
Alcuni genitori hanno un rischio maggiore di generare figli con la sindrome di Down.
Ecco quali sono i fattori di rischio principali:
In questa sezione potete trovare tante utili informazioni e curiosità sulla gravidanza, raccontate in modo semplice.
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Buona Lettura.
Di solito, è più probabile soffrire di complicazioni nella gravidanza quando non si è più molto giovani. Queste condizioni possono riguardare la gravidanza, la nascita del bambino e la salute della madre.
Ecco quali sono i disturbi più comuni per la madre:
Per il feto, i disturbi più comuni sono:
È importante non farsi prendere dall’ansia: è probabile avere un figlio sano anche dopo i 40 anni. Il consiglio, tuttavia, è quello di farsi visitare spesso per tenere sempre sotto controllo la gravidanza e scegliere di effettuare esami di screening preventivi del DNA fetale, per nulla invasivi ma validissimi nei risultati.
Tra questi, il test del DNA fetale – NIPT, che consente alle donne, già al terzo mese, di valutare la presenza di anomalie cromosomiche. Il Test combinato del primo trimestre, bi-test, (con ecografia), analizza poi due diverse proteine presenti nel sangue materno, combinandosi con l’ecografia che valuta la quantità di fluido presente nell’epidermide superiore sulla parte posteriore del collo del bambino (translucenza nucale).
Esiste anche il Tri-test che aiuta a identificare una gravidanza a rischio di Trisomie 18 o 21. L’esame prevede un prelievo del sangue tra la 14esima e la 20esima settimana + 6 giorni. Verifica i livelli ematici di 3 proteine, incrociando i risultati con l’età della madre.
